约70%的心肌肥厚病例与遗传性基因突变相关，其余多由长期高血压或心脏负荷过重引发。
心肌肥厚是心脏为适应血流动力学需求或病理刺激发生的代偿性改变，表现为心肌细胞体积增大和心脏壁增厚。其形成机制复杂，涉及遗传因素、机械应力和神经内分泌调节等多重相互作用，最终可能导致心脏舒张功能障碍或心力衰竭。
一、遗传因素
基因突变
- 常染色体显性遗传的肌节蛋白基因突变（如MYH7、MYBPC3）占家族性病例的60%，导致心肌细胞结构异常。
- 突变类型与疾病严重程度相关（见表1）。
基因 编码蛋白 临床表型 MYH7 β-肌球蛋白重链 早发型肥厚，高猝死风险 MYBPC3 肌球蛋白结合蛋白C 进展缓慢，中年后症状明显 代谢异常
糖原贮积病（如PRKAG2突变）引发心肌能量代谢紊乱，促进异常增生。
二、血流动力学负荷
压力超负荷
- 长期高血压（≥140/90 mmHg）迫使左心室壁增厚以对抗外周阻力，初期为适应性改变，持续进展则导致纤维化。
- 主动脉瓣狭窄时，心脏需更高压力泵血，引发向心性肥厚。
容量超负荷
贫血或瓣膜反流增加心脏前负荷，表现为离心性肥厚（心室腔扩大伴壁增厚）。
三、神经内分泌激活
肾素-血管紧张素系统
- 血管紧张素II通过AT1受体刺激心肌细胞蛋白质合成，同时促进胶原沉积。
- 临床数据：ACE抑制剂可使肥厚心肌逆转率提升30%。
儿茶酚胺过度分泌
慢性应激或嗜铬细胞瘤导致去甲肾上腺素持续作用，通过β受体通路触发病理性重构。
心肌肥厚的形成是遗传易感性与后天刺激共同作用的结果。早期干预高血压或基因筛查可延缓进展，但一旦进入心肌纤维化阶段，逆转难度显著增加。公众需关注规律体检和心血管风险因素控制，以降低不可逆损伤的风险。
