畏光、流泪、眼睑痉挛发生率超80%
角膜直径＞12mm或眼压＞21mmHg需高度警惕
原发性婴幼儿型青光眼的检查需结合临床表现与多维度医学检测手段，早期诊断对避免不可逆视神经损伤至关重要。患儿常因眼球扩大、角膜混浊等典型体征就诊，检查过程需在镇静或麻醉状态下完成，确保数据准确性。
一、基础体征评估
- 典型症状筛查
- 三联征：80%以上患儿出现畏光、流泪、眼睑痉挛，尤其在强光或情绪激动时加重。
- 角膜异常：角膜横径超过12mm（正常婴儿≤10.5mm），伴后弹力层破裂（Haab纹），可通过裂隙灯显微镜观察。
| 症状/体征 | 正常范围 | 异常表现 |
|---|---|---|
| 角膜直径 | ≤10.5mm | ＞12mm（进行性增大） |
| 眼压 | 10-21mmHg | ＞21mmHg（可达30-50mmHg） |
| 前房深度 | 均匀 | 加深或结构异常 |
二、关键检查技术
眼压测量
- 压平眼压计：金标准方法，需麻醉下操作以减少误差。
- 非接触眼压计：适用于初步筛查，但数值可能受角膜水肿影响。
角膜与房角结构分析
- 角膜检查：评估水肿程度、混浊区域及Haab纹分布，结合角膜地形图检测曲率异常。
- 房角镜检查：直接观察房角发育状态，确认虹膜附着前移、小梁网结构异常等特征。
影像学与病理学检查
- 超声生物显微镜（UBM）：高分辨率显示睫状体与巩膜嵴形态，鉴别发育性青光眼类型。
- 组织病理学：手术中获取房角组织样本，观察小梁网纤维化、Schlemm管狭窄等病理改变。
三、辅助诊断流程
家族史与遗传检测
约10%患儿有家族史，需进行CYP1B1基因突变筛查，明确遗传相关性。
全身麻醉下综合评估
包括视盘杯凹比测量（＞0.3提示视神经损伤）、前房深度检测及眼底照相，避免患儿躁动干扰结果。
| 检查项目 | 目的 | 适用阶段 |
|---|---|---|
| 眼压测量 | 确认眼内压升高 | 初诊与随访 |
| 房角镜检查 | 评估房水排出结构 | 确诊与手术规划 |
| 基因检测 | 筛查遗传性致病突变 | 疑似家族性病例 |
原发性婴幼儿型青光眼的检查需多学科协作，结合动态体征观察与精准仪器检测。早期发现角膜扩大、眼压升高等信号，及时通过房角结构分析与基因筛查明确诊断，可显著改善预后。家长若发现婴幼儿存在异常畏光或眼球外观变化，应尽早就医完成全面评估。