镰状细胞贫血是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。镰状细胞呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬，不易变形，故易堵塞视网膜小动脉，特别是周边部小动脉，造成视网膜缺血。因组织缺氧更易促使红细胞镰变，因而造成恶性循环。
一、镰状细胞贫血概述
镰状细胞贫血是一种严重的血红蛋白遗传缺陷病，基因基础复杂，存在多种不同的基因突变。其主要病因是 β- 肽链第 6 位的谷氨酸被缬氨酸替代，使得血红蛋白 S（HbS）异常，导致红细胞呈镰刀状 。这种异常红细胞在微循环内血流变慢，生存周期缩短，进而引发慢性贫血。该病主要见于非洲和非裔黑人，以常染色体显性方式遗传。
- 常见类型
- 镰状细胞海洋性贫血（Sthal 病）：是一种较为复杂的类型，眼部并发症相对严重。
- 镰状细胞贫血（SS 病）：患者 90% - 100% 有血红蛋白 S，病情往往较重。
- 镰状细胞 C 病（SC 病）：在眼部病变方面，新生血管的发病率较高，占 59% - 92%，眼部并发症也较为严重 。
- 镰状细胞特质（AS 血红蛋白病）：相对前几种类型，眼部病变可能较轻，但在一些特定情况下，也可能出现眼部症状。
- 不同类型与眼部病变严重程度关系不同类型的镰状细胞贫血在眼部病变的表现和严重程度上存在显著差异。总体而言，Sthal 型和 SC 型的眼并发症最为严重，而 SS 病患者的眼部病变也较为常见且严重，AS 血红蛋白病眼部病变相对较轻 。
二、眼部病变形成机制
- 红细胞镰变导致血管阻塞正常红细胞呈两面凹的圆盘状，柔软且富有弹性，能轻松通过毛细血管。而镰状细胞贫血患者的红细胞血红蛋白为 S 或 C，呈新月形镰刀状，尤其是在低氧状态下更易发生镰变。这种镰变红细胞质地坚硬，不易变形，很容易堵塞视网膜小动脉，特别是周边部小动脉 。
- 视网膜缺血引发系列病变视网膜小动脉被堵塞后，会造成视网膜缺血。组织缺氧又会进一步促使红细胞镰变，形成恶性循环。长期的视网膜缺血会引发一系列病变 。
- 血管异常改变
- 小动脉阻塞：病变多位于视网膜周边部，小动脉阻塞后呈银丝状或白线状，同时小静脉回流也受阻，形成周边无灌注区。此时该区视网膜呈灰棕色，组织模糊不清，与正常橘红色眼底形成鲜明对比。后极部小血管也会出现异常，如黄斑区和周围黄斑区血管受累，会有微血管瘤样改变，小动脉节段性膨大，小静脉迂曲呈环状，黄斑中心无血管区扩大，可大于正常 2 倍，围绕无血管区还可能出现病理性无血管区，表示毛细血管闭塞 。
- 动静脉短路：在小动脉闭塞处，动脉侧的毛细血管会膨大，并与静脉交通，形成动静脉交通支，常位于无灌注区和灌注区之间。荧光血管造影显示这些动静脉短路管壁不渗漏 。
- 新生血管增殖新生血管最常出现在视网膜周边部颞上方，其次为颞下、鼻上和鼻下方视网膜。在动静脉短路附近，从小动脉闭塞处长出新生血管，呈扇形或团扇状长入无灌注区。早期新生血管较少，仅有 1 支小动脉供应，随着时间推移，可发展为多支小动脉供应，或附近又长出另一团新生血管。荧光血管造影可见大量荧光素渗漏。从分型来看，新生血管在 SC 病发病率最高，其次为 Sthal 病 。
- 出血与渗出
- 玻璃体积血：新生血管开始平行于视网膜面生长，之后会穿破内界膜经玻璃体基部直达玻璃体中心，并有漏出液渗入视网膜。新生血管可反复引发玻璃体积血，常被误诊为 Eales 病。不过，有时新生血管由于营养小动脉自发梗死而退缩，不会发生玻璃体积血，自发梗死约占 49% 。
- 鲑斑出血：出血进入内界膜下或视网膜内，偶可进入视网膜色素上皮和光感受器之间，呈卵圆形，0.75 - 1pd 的红色斑，颜色会由粉红色逐渐变成橙红色，最后变为白色 。
- 其他病变
- 黑旭日斑：在视网膜赤道部出现 0.5 - 2pd 大小的边界清楚的黑色斑，类似视网膜脉络膜瘢痕，但其边界不整齐呈星形或针形，很像嵌有宝石的旭日形饰针 。
- 闪光点状沉着物：在病变附近有闪亮的颗粒状小点沉着，类似胆固醇结晶，但并非类脂质 。
- 视网膜脱离：由于新生血管增殖，机化膜或条索的收缩和牵拉邻近血管膜的视网膜，形成卵圆形或马蹄形破孔，最终导致视网膜脱离。大多数视网膜脱离发生在 SC 型患者中 。
- 其他眼部症状：可有结膜血管呈节段状，偶可合并有血管样条纹，或视网膜动脉或静脉阻塞 。
- 血管异常改变
镰状细胞贫血眼部病变是由镰状细胞导致视网膜血管阻塞，进而引发视网膜缺血，在缺血的基础上产生一系列血管异常、新生血管增殖、出血、渗出以及其他相关病变，严重影响患者的视力健康。不同类型的镰状细胞贫血，由于其血红蛋白异常情况和病情严重程度不同，在眼部病变的表现和严重程度上也有所差异 。