目前病因不明，可能与遗传、免疫、环境等多种因素有关。
眼类肉瘤病，又称结节病，是一种原因不明的、以肉芽肿为主要表现的多系统疾病，可累及人体多个器官，包括眼部。以下为您展开介绍可能的致病因素：
一、遗传因素
- 基因多态性：部分研究表明，像 HLA - DRB1 等基因多态性与眼类肉瘤病的疾病易感性相关 。存在特定基因多态性的人群，发病风险相对更高。例如在一些家族聚集病例中，就提示了这种疾病可能存在遗传倾向，亲属发病的可能性相对普通人群会有所增加。
- 相关遗传性疾病影响：某些遗传性疾病，如神经纤维瘤病患者，患眼部肉瘤的风险较高。这可能是由于相关遗传性疾病导致身体内环境改变，影响了细胞的正常生长和调控机制，从而使得眼部组织发生肉瘤病变的概率上升。
二、免疫因素
- 免疫系统紊乱：免疫系统紊乱在眼类肉瘤病的发病中扮演重要角色。研究发现，患者体内存在异常的免疫反应，免疫系统错误地攻击自身组织，导致肉芽肿形成。在受累组织中，CD4 + 细胞增加，CD4 + 细胞与 CD8 + 细胞比值增高（正常约为 1.8），这种免疫细胞比例的失衡，进一步推动了疾病的发展。
- 免疫遗传背景：不同种族发病的差异及不同患者临床表现的差异，提示免疫遗传因素在发病中起着一定作用。比如，HLA 抗原分型发现，在伦敦的白人患者中，HLA - B8 抗原阳性者易于发生急性关节炎、结节性红斑和前葡萄膜炎；在华盛顿的黑人中 HLA - Bw15 抗原阳性者发生类肉瘤病可能性要比阴性者大 5 倍；在希腊的患者中，HLA - B27 抗原阳性者往往有较严重的类肉瘤病。
三、环境因素
- 化学物质接触：长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，可能增加结节病的风险。这些化学物质进入人体后，可能干扰细胞的正常代谢和基因表达，导致细胞异常增殖和分化，从而增加眼类肉瘤病的发病几率。
- 粉尘暴露：长期处于粉尘环境中，吸入的粉尘颗粒可能刺激眼部组织及全身免疫系统，引发免疫反应。这种持续的刺激和免疫反应可能导致眼部组织发生病理改变，增加眼类肉瘤病的发病风险 。
- 辐射影响：长期暴露于紫外线、X 射线等辐射，可能导致眼球细胞发生突变，从而增加患肉瘤的风险。辐射能够破坏细胞的 DNA 结构，引起基因突变，当眼部细胞的基因发生突变后，细胞的生长和分裂可能失去控制，进而发展为肉瘤。
眼类肉瘤病确切的病因和发病机制目前仍不清楚，大概率是多种因素综合作用的结果，遗传因素提供了疾病易感性基础，免疫因素在疾病发生发展中起到核心推动作用，环境因素则可能是触发疾病的外部条件 。