约90%的病例为单眼发病，且多见于足月儿。
永存原始玻璃体增生症（Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, PHPV）是一种先天性眼部发育异常，主要表现为胚胎期原始玻璃体未正常退化，导致眼球结构紊乱。患者通常出生后即可被发现异常，症状轻重与残留组织范围相关，严重者可合并青光眼或视网膜脱离。
一、 主要症状
白瞳症
- 特征：瞳孔区呈现白色或灰白色反光，俗称“猫眼反射”。
- 机制：原始玻璃体纤维增殖遮挡晶状体后囊或视网膜，光线反射异常。
- 并发表现：可能伴随斜视或眼球震颤。
小眼球
- 典型表现：患眼体积较健侧小，眼眶发育不对称。
- 关联异常：可能合并角膜混浊或前房浅。
视力障碍
程度：从轻度视力模糊至完全失明不等，取决于玻璃体残留程度及并发症。
| 症状对比 | 轻度PHPV | 重度PHPV |
|---|---|---|
| 白瞳症出现率 | 约30% | 近100% |
| 小眼球发生率 | 低 | 80%以上 |
| 视力预后 | 可保留部分视力 | 多伴不可逆失明 |
二、 临床体征
前部PHPV
- 晶状体异常：后囊混浊或钙化，晶状体后可见纤维膜。
- 睫状突拉长：超声检查显示睫状突向瞳孔区延伸。
后部PHPV
- 视网膜牵拉：玻璃体纤维粘连视网膜，导致皱襞或脱离。
- 视神经发育不良：部分病例合并视盘形态异常。
混合型PHPV
综合表现：兼具前部与后部特征，预后最差。
永存原始玻璃体增生症的早期诊断对治疗至关重要。通过超声、MRI等影像学检查可明确病变范围，手术干预需根据个体情况选择晶状体切除或玻璃体切割。尽管部分患儿通过治疗可改善外观，但视力恢复仍受限于视网膜发育状态。家长若发现婴儿瞳孔反光异常或眼球大小不对称，应尽早就医评估。