‌90%患者首发症状为皮肤色素沉着‌，通常出现在口周、手指、足底等部位，呈棕黑色斑点。这种皮肤表现往往早于消化道症状出现，是本病最典型的特征之一。

‌一、皮肤黏膜表现‌

1. ‌色素沉着斑‌

   • 好发于‌唇部、口腔黏膜‌，呈蓝灰色至黑色斑点
   • ‌手掌、足底‌出现对称性色素沉着，直径1-5mm
   • 出生后即可出现，青春期后逐渐明显

2. ‌特殊部位表现‌

   • ‌指甲沟‌可见纵向色素条纹
   • ‌结膜‌可能出现棕色斑点（发生率约30%）

‌二、消化道症状‌

1. ‌息肉分布特征‌

   • ‌小肠‌（尤其空肠）息肉检出率最高（占85%）
   • ‌胃‌和‌结肠‌次之，呈多发性分布
   • 息肉数量从数十枚至数百枚不等

2. ‌典型临床表现‌

   • ‌腹痛‌（60%患者首发症状），呈间歇性绞痛
   • ‌便血‌（45%病例），可能为暗红色或柏油样便
   • ‌肠套叠‌（儿童患者风险增加3倍）
   • ‌肠梗阻‌（息肉较大时易发）

‌三、系统并发症‌

1. ‌消化系统‌

   • ‌缺铁性贫血‌（长期慢性出血导致）
   • ‌蛋白质丢失性肠病‌（罕见但严重）

2. ‌其他关联表现‌

   • ‌卵巢囊肿‌（女性患者中占40%）
   • ‌乳腺纤维腺瘤‌（年轻女性需警惕）

该病具有‌病变渐进性‌特点，皮肤表现与消化道症状可能间隔数年出现。‌40岁以上患者‌恶性变风险显著升高，需定期进行‌胃肠镜监测‌和‌皮肤科随访‌。早期识别色素斑特征并开展基因检测（‌STK11基因突变‌）对确诊至关重要。