每年全球发病率约为5-6例/百万人
原发性肾上腺皮质功能减退症是一种因肾上腺皮质自身损伤导致皮质醇和醛固酮合成不足的内分泌疾病，常见于自身免疫性疾病或感染后，需终身激素替代治疗。
一、病因与发病机制
自身免疫性破坏
约80%病例由自身抗体攻击肾上腺皮质细胞引发，常合并1型糖尿病或甲状腺疾病。感染与浸润
结核病、真菌感染或肿瘤转移可直接破坏肾上腺组织。遗传因素
部分患者存在基因突变（如TP53、ABCC8），导致肾上腺发育异常。
| 病因类型 | 占比 | 关联疾病/特征 |
|---|---|---|
| 自身免疫 | 60-80% | 1型糖尿病、甲状腺炎 |
| 感染 | 10-15% | 结核、HIV相关机会性感染 |
| 遗传 | 5-10% | 先天性肾上腺增生症 |
二、临床表现与并发症
典型症状
乏力、皮肤色素沉着（尤其褶皱处）、低血压及盐渴望，严重时可出现肾上腺危象（高热、休克）。代谢紊乱
低钠血症（<135mmol/L）、高钾血症（>5.0mmol/L）及低血糖（<3.9mmol/L）。心血管影响
心动过缓、直立性低血压，长期未治疗可致心力衰竭。
三、诊断与鉴别
实验室检查
ACTH刺激试验：血浆皮质醇<18.8nmol/L（500ng/L）提示功能减退。
血电解质：低钠、高钾、高ACTH（>200pg/mL）。
影像学评估
肾上腺CT/MRI可显示萎缩、钙化或占位性病变。
| 检查项目 | 正常范围 | 异常表现 |
|---|---|---|
| 基础皮质醇 | 140-690nmol/L | <100nmol/L |
| ACTH | 10-60pg/mL | >100pg/mL（原发性） |
| 肾上腺抗体 | 阴性 | 抗21-羟化酶抗体阳性 |
四、治疗与管理
激素替代
糖皮质激素：氢化可的松（15-25mg/日）或泼尼松（5-7.5mg/日），分次口服。
盐皮质激素：氟氢可的松（0.1-0.2mg/日）纠正低血压。
急性危象处理
静脉注射氢化可的松（100mg）及生理盐水（500mL/小时），纠正电解质紊乱。患者教育
随身携带应急卡，感染或应激时增加糖皮质激素剂量。
| 药物类型 | 常用剂量 | 作用机制 |
|---|---|---|
| 氢化可的松 | 20mg晨间+10mg午后 | 模拟生理性皮质醇分泌 |
| 氟氢可的松 | 0.1mg晨间 | 保钠排钾，维持血压 |
该病需通过终身替代治疗控制症状，早期诊断可显著降低肾上腺危象死亡率（未治疗时可达30%，规范治疗后<5%）。患者需定期监测激素水平及心血管功能，避免突然停药或应激事件。