约1/5000的发病率，青年猝死的主要病因之一，占运动相关猝死的20%。
这是一种遗传性心肌病，特征为右心室心肌被脂肪或纤维脂肪组织替代，导致心律失常和心脏结构异常。患者常出现室性心动过速、心力衰竭或猝死，早期诊断和干预至关重要。

一、病因与发病机制

1. 遗传因素

   • 超过60%病例与桥粒蛋白基因突变（如PKP2、DSP）相关，导致心肌细胞连接异常。
   • 呈常染色体显性遗传，部分为隐性遗传（如Naxos病）。

2. 病理改变

   • 心肌细胞凋亡后，被脂肪或纤维组织取代，右心室壁变薄、扩张。
   • 病变多累及右心室流出道、心尖和基底部，形成“心肌羊皮纸样改变”。

3. 电生理异常

   脂肪浸润破坏正常电传导，形成折返环路，引发室性心律失常。

二、临床表现

1. 心律失常症状

   • 心悸、晕厥或心脏骤停，尤其在运动后。
   • 心电图显示Epsilon波、右束支传导阻滞或T波倒置。

2. 心力衰竭表现

   晚期出现下肢水肿、乏力，右心室收缩功能显著下降。

3. 无症状阶段

   部分患者仅通过家族筛查发现，需心脏MRI或基因检测确诊。

三、诊断标准

1. 2010年国际工作组标准

   结合结构、心电图、家族史等6大类指标，满足2项主要或1项主要+2项次要可确诊。

2. 基因检测作用

   发现致病突变可支持诊断，但阴性结果不能排除。

四、治疗与管理

1. 抗心律失常药物

   β受体阻滞剂（如美托洛尔）为一线选择，减少猝死风险。

2. 植入式器械

   ICD（植入式除颤器）适用于高危患者，预防猝死。

3. 生活方式调整

   避免竞技性运动，限制咖啡因和酒精摄入。

致心律失常性右室心肌病的预后与早期干预密切相关。通过多学科协作管理，结合基因筛查和定期随访，可显著降低猝死风险。患者需终身监测，家庭成员也应接受评估以排除潜在遗传风险。