全球约10%的不可逆性视力损害由视神经萎缩导致，其中遗传因素占比高达30-40%。
视神经萎缩是视神经纤维逐渐退化、轴突丢失的病理过程，最终导致视觉信号传导功能障碍。其成因复杂，涉及遗传、缺血、炎症、压迫等多重机制，且常与全身性疾病或眼部原发病相关。
一、遗传性与先天因素
遗传突变
- Leber遗传性视神经病变（LHON）：线粒体DNA突变（如MT-ND4、MT-ND6）导致能量代谢障碍，多见于青年男性。
- 常染色体显性视神经萎缩（ADOA）：OPA1基因突变引发线粒体融合异常，表现为渐进性视力下降。
先天性发育异常
- 视神经发育不全：胚胎期神经嵴细胞迁移异常，常合并其他中枢畸形。
- 婴儿期代谢疾病：如甲基丙二酸血症，毒素累积损伤视神经。
| 遗传类型 | 相关基因/机制 | 典型症状 |
|---|---|---|
| 线粒体遗传（LHON） | MT-ND4/MT-ND6突变 | 急性无痛性视力丧失 |
| 常染色体显性（ADOA） | OPA1基因缺陷 | 儿童期起病，缓慢进展 |
二、获得性病因
缺血性损伤
- 前部缺血性视神经病变（AION）：动脉炎（如巨细胞动脉炎）或非动脉炎性（高血压、糖尿病）导致血流灌注不足。
- 视网膜中央动脉阻塞：突发性缺血引发神经纤维层梗死。
炎症与感染
- 视神经炎：多发性硬化（MS）相关，髓鞘脱失阻碍电信号传导。
- 感染性病因：梅毒、结核、带状疱疹病毒直接侵袭神经组织。
压迫与占位性病变
- 颅内肿瘤（如垂体瘤、脑膜瘤）压迫视交叉或视神经。
- 青光眼：眼压升高导致筛板区轴浆流中断，长期压迫致萎缩。
| 获得性类型 | 关键病理机制 | 治疗窗口期 |
|---|---|---|
| 缺血性（AION） | 血管闭塞/灌注不足 | 黄金干预时间＜48小时 |
| 炎症性（视神经炎） | 自身免疫攻击髓鞘 | 激素冲击治疗可部分逆转 |
三、其他系统性因素
中毒与营养缺乏
- 烟草-酒精弱视：氰化物代谢障碍导致维生素B12缺乏。
- 重金属中毒（铅、汞）：直接破坏神经元线粒体功能。
外伤与放射性损伤
- 颅脑外伤：视神经管骨折或剪切力损伤。
- 放射治疗：头颈部肿瘤放疗后迟发性神经变性。
视神经萎缩的防治需结合病因精准干预，如遗传咨询、控制全身性疾病或手术减压。早期诊断通过光学相干断层扫描（OCT）或视觉诱发电位（VEP）至关重要，部分病例可通过神经营养药物延缓进展，但功能恢复仍受限于神经不可再生性。