约半数以上患者表现为肾病综合征，且肾脏损害为首发症状。
轻链病与轻链沉积病是一种由于浆细胞异常增生，导致免疫球蛋白轻链过度生成并在血清、尿液或全身组织中沉积的系统性疾病。轻链病主要表现为血清或尿液中轻链浓度升高，而轻链沉积病则表现为轻链在器官组织中沉积，造成多系统损害。此病多发于45岁以上中老年人，男女比例为4:1，病程缓慢但进展迅速者亦可见。
一、全身一般症状
- 贫血：常见于多数患者，表现为面色苍白、乏力、头晕等。
- 发热：多为低热或间歇性发热，部分患者可伴有盗汗。
- 周身无力：患者常感到疲倦、体力下降，活动耐力差。
- 出血倾向：皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等黏膜出血现象常见。
二、器官系统受累表现
肾脏表现
肾脏受累是轻链沉积病最常见的首发表现，临床可表现为：- 蛋白尿：尿中泡沫增多，常为大量蛋白尿。
- 血尿：部分患者可出现镜下或肉眼血尿。
- 肾功能不全：早期即可出现肾小球滤过率下降，进展迅速者可发展为急性或慢性肾功能衰竭。
- 肾病综合征：约25%-50%患者表现为肾病综合征，伴有低蛋白血症、水肿和高脂血症。
临床表现 轻链病 轻链沉积病（肾脏型） 蛋白尿 偶见 常见（大量） 血尿 少见 可见（镜下或肉眼） 肾功能不全 晚期出现 早期即可出现 肾病综合征 罕见 常见（25%-50%） 骨骼表现
- 骨痛：多为局限性或多发性骨痛，常见于脊柱、肋骨、骨盆。
- 病理性骨折：骨质破坏导致骨强度下降，轻微外力即可引发骨折。
- 局部肿瘤：部分患者可出现浆细胞瘤或其他骨相关病变。
心血管系统表现
- 高血压：肾功能受损导致血压升高，部分患者表现为顽固性高血压。
- 心功能不全：轻链沉积于心肌组织，可导致心肌肥厚、心律失常、心力衰竭。
- 心包积液：部分重症患者可出现心包腔积液。
神经系统表现
- 外周神经病变：四肢麻木、刺痛、感觉异常。
- 中枢神经系统症状：头痛、眩晕、共济失调等。
消化系统表现
- 恶心、呕吐：常见于肾功能不全或轻链沉积于胃肠道者。
- 腹痛：轻链沉积于肠道或肝脾肿大引起。
- 肝脾肿大：多见于中晚期患者，可伴有肝功能异常。
血液系统表现
- 浅表淋巴结肿大：颈部、颌下、腹股沟等部位淋巴结可触及。
- 浆细胞异常增生：骨髓中浆细胞比例升高，部分患者合并多发性骨髓瘤。
其他系统表现
- 皮肤改变：部分患者出现皮肤增厚、色素沉着或瘙痒。
- 内分泌系统受累：甲状腺、肾上腺轻链沉积可导致相应功能异常。
该病临床表现复杂多样，个体差异较大，早期诊断困难，易误诊为其他系统性疾病。若出现不明原因的贫血、反复感染、骨痛、肾功能异常等症状，应高度警惕轻链病与轻链沉积病的可能，及时就医并进行免疫球蛋白轻链检测、骨髓穿刺、肾活检等相关检查，以便早期确诊和干预。早期治疗有助于控制轻链生成，延缓器官损害，改善患者预后。