约80%为遗传性，20%为散发性。

中央晕轮状脉络膜萎缩主要由基因突变引起，以常染色体显性遗传为主，少数为散发病例。其核心病理过程为视网膜色素上皮（RPE）细胞功能异常，进而导致脉络膜毛细血管层进行性萎缩，最终造成黄斑区结构破坏和视力损害。氧化应激、炎症反应及部分环境因素可能参与疾病的发生与发展。

一、遗传因素

1. 基因突变类型
   中央晕轮状脉络膜萎缩与多种基因突变相关，其中以PRPH2（peripherin/RDS）基因突变最为常见。GUCA1A、BEST1等基因突变也有报道。这些基因编码的蛋白质主要参与光感受器外节盘膜的形成与稳定，突变后导致RPE细胞功能障碍，进而引发脉络膜毛细血管萎缩。

   基因名称	主要功能	突变后影响	遗传模式
   PRPH2	光感受器外节盘膜结构稳定	RPE细胞功能异常、脉络膜萎缩	常染色体显性
   GUCA1A	钙信号调节	光感受器功能异常、视力下降	常染色体显性
   BEST1	氯离子通道调节	RPE细胞代谢障碍	常染色体显性/隐性

2. 遗传模式
   本病多为常染色体显性遗传，即父母一方携带突变基因，子女有50%概率患病。少数病例为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，临床表现可能更重或发病更早。

3. 家族聚集性
   约80%患者有明确家族史，表现为多代发病。家族成员间眼底改变及视力损害程度相似，但外显率可因个体差异而不同。

二、病理生理机制

1. RPE细胞功能障碍
   RPE细胞是维持视网膜功能的关键，其异常会导致光感受器外节代谢产物堆积，脂褐素沉积，细胞变性，进而引发脉络膜毛细血管萎缩。

2. 脉络膜毛细血管层萎缩
   随着RPE细胞功能丧失，脉络膜毛细血管逐渐萎缩，血流减少，导致黄斑区供氧不足，进一步加剧视网膜损伤，形成特征性“晕轮状”萎缩灶。

   病理生理过程	临床表现	影像学特征
   RPE细胞功能障碍	早期视力模糊、中心暗点	眼底黄斑区色素紊乱
   脉络膜毛细血管萎缩	进行性视力下降	眼底可见圆形或卵圆形萎缩区
   黄斑区结构破坏	中心视力严重受损	OCT显示外层视网膜变薄

3. 氧化应激与炎症反应
   氧化应激可加速RPE细胞老化，炎症反应则可能通过释放细胞因子加重局部组织损伤。两者共同促进脉络膜及视网膜的退行性改变。

三、环境与其他因素

1. 光照与紫外线
   长期暴露于强光或紫外线可能损伤RPE细胞，加速萎缩进程。但环境因素通常需在遗传易感性基础上才起作用。

2. 营养与代谢
   维生素缺乏、脂质代谢异常等可能影响RPE细胞功能，间接促进疾病进展。合理营养摄入对延缓病情有潜在益处。

   环境因素	影响机制	风险等级
   强光/紫外线	RPE细胞氧化损伤	中等
   维生素缺乏	细胞代谢障碍	低
   全身性疾病	血流动力学改变	低至中等

3. 其他全身性疾病影响
   如高血压、糖尿病等全身性疾病可能通过影响脉络膜血流，间接加重黄斑区损伤，但并非主要病因。

中央晕轮状脉络膜萎缩是一种以遗传为基础、RPE细胞和脉络膜毛细血管进行性损伤为特征的疾病，基因突变是其核心病因，氧化应激与环境因素可能加速病程。早期识别和干预有助于延缓视力损害，提高患者生活质量。