婴儿期（通常6个月内）
该综合征以血小板减少、顽固性湿疹和免疫缺陷为核心特征，临床表现为反复出血、皮肤炎症及严重感染倾向，需早期识别干预。

一、核心临床表现

1. 皮肤病变

   • 紫癜：全身性瘀点、瘀斑，轻微碰撞即引发皮下出血。
   • 湿疹：多始于头面部，逐渐蔓延至四肢，伴剧烈瘙痒、渗出性皮损及继发感染。

2. 出血倾向

   出血类型	发生频率	严重程度	常见部位
   鼻出血	高频	轻至中度	鼻腔黏膜
   消化道出血	中频	中至重度	肠道（便血/黑便）
   颅内出血	低频	致命性	脑组织

3. 免疫缺陷相关症状

   • 反复感染：肺炎、中耳炎、败血症（病原体以细菌和真菌为主）。
   • 自身免疫异常：约30%患儿并发关节炎或血管炎。

二、病程进展与并发症

1. 急性期（0-2岁）

   • 三联征爆发：血小板计数<50×10⁹/L、湿疹面积>30%、年感染≥6次。
   • 关键风险：失血性贫血（血红蛋白<90g/L）。

2. 慢性期（>2岁）

   并发症类型	发生率	高危因素	监测指标
   淋巴瘤	15%-25%	持续免疫抑制	淋巴细胞亚群分析
   肾功能损伤	10%-15%	反复紫癜性肾炎	尿蛋白/肌酐比值
   生长迟缓	20%-30%	慢性感染+营养吸收障碍	身高/体重百分位

三、非典型表现与鉴别

1. 变异型症状

   • X连锁血小板减少症：仅有紫癜，无湿疹或免疫缺陷。
   • 轻度湿疹型：湿疹局限，但伴顽固性腹泻或肝脾肿大。

2. 关键鉴别诊断

   • 过敏性紫癜：无免疫缺陷，紫癜呈对称性分布。
   • 特应性皮炎：无血小板减少及出血倾向。

该病预后与诊断时机密切相关，未经干预者5年生存率不足50%，造血干细胞移植可显著改善生存质量；日常需严格避免创伤、接种灭活疫苗，并定期监测血小板及免疫功能指标。