肝移植术后1-3周内代谢功能可显著改善，但需终身抗排异治疗。
槭糖尿病（枫糖尿病）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢受阻。其治疗需结合急性期干预与长期管理，以最快速度降低毒性代谢物累积并维持代谢平衡。以下是综合治疗方案：
一、急性期快速干预
透析治疗
腹膜透析或血液透析可48小时内清除80%以上毒性代谢物，尤其适用于昏迷或严重酸中毒患者。
对比项：
方法 适用场景 起效时间 清除效率 并发症风险 腹膜透析 婴幼儿、血流不稳定者 6-12小时 中等 低 血液透析 成人、急性危象 2-4小时 高 中高
静脉营养支持
- 葡萄糖+胰岛素联合输注可抑制蛋白分解，24小时内降低血支链氨基酸水平30%-50%。
- 需同步补充电解质（如钾、钙）以纠正失衡。
二、长期治疗方案
药物治疗
- 维生素B1（硫胺素）：对硫胺有效型患者，每日100-500mg口服可提升酶活性，但仅30%患者响应。
- 左卡尼汀：每日50-100mg/kg促进脂代谢，降低缬氨酸浓度，需监测肝功能。
饮食控制
特殊配方奶粉（如无支链氨基酸型）需终身使用，并根据血氨基酸水平动态调整。
每日摄入限制：
氨基酸 安全阈值（mg/kg/日） 高风险食物来源 亮氨酸 40-60 肉类、乳制品、豆类 异亮氨酸 30-50 鸡蛋、坚果、全谷物
手术治疗
肝移植是经典型槭糖尿病的根治性手段，术后1周内血氨基酸水平可恢复正常，但需权衡供体匹配与免疫抑制风险。
槭糖尿病的治疗需多学科协作，急性期以透析和营养支持为主，长期则依赖个体化药物与饮食管理。肝移植虽效果显著，但适用人群有限。患者需定期监测代谢指标，避免应激因素诱发危象。
