约15%-20%的瞳孔异常与神经系统疾病相关，是临床常见的体征之一。
瞳孔大小或反应异常可能由生理变异、眼部疾病、神经系统病变或全身性疾病引起，其机制涉及虹膜肌肉、神经传导通路或中枢调控系统的功能障碍。以下从多维度分析常见病因及特征：
一、生理性因素
正常变异
- 双侧瞳孔不等大（生理性瞳孔不等）：约20%健康人群存在0.4-1mm差异，光线变化时差异稳定。
- 年龄相关变化：老年人瞳孔缩小（虹膜硬化），婴儿瞳孔反应较迟钝。
环境刺激
刺激类型 瞳孔变化 持续时间 强光照射 迅速缩小 数秒至数分钟 黑暗环境 散大 可逆性
二、病理性原因
眼部疾病
- 虹膜炎症（葡萄膜炎）：瞳孔缩小伴粘连，呈不规则形。
- 青光眼急性发作：瞳孔中度散大、固定，伴眼压升高。
- 外伤或手术：虹膜撕裂导致瞳孔变形，或药物性散大（如阿托品）。
神经系统病变
- 动眼神经麻痹：瞳孔散大、对光反射消失，常伴眼睑下垂（如动脉瘤压迫）。
- Horner综合征：瞳孔缩小、上睑轻度下垂，因交感神经通路受损（如肺尖肿瘤）。
- 脑干损伤：针尖样瞳孔（桥脑出血）或双侧散大（脑疝晚期）。
全身性疾病
- 药物/中毒：阿片类（针尖样瞳孔）、抗胆碱药（散大）、有机磷农药（极度缩小）。
- 代谢紊乱：糖尿病致自主神经病变，瞳孔反应迟钝。
三、罕见但重要病因
遗传性疾病
- 先天性无虹膜：瞳孔几乎不可见，伴视力低下。
- Adie瞳孔：单侧散大且对光反射缓慢，与睫状神经节变性相关。
肿瘤或感染
- 神经梅毒（Argyll Robertson瞳孔）：对光无反应但调节反射存在。
- 中脑肿瘤：瞳孔不规则变形伴垂直凝视麻痹。
瞳孔异常需结合伴随症状综合评估，如头痛、视力下降或肢体无力可能提示神经外科急症，而孤立性瞳孔不等大且无症状者多为良性。及时眼科及神经科检查可明确病因，避免漏诊严重疾病。
