育龄期女性高发，平均诊断年龄30-40岁

淋巴管肌瘤是一种罕见的、主要影响育龄期女性的进行性疾病，以肺部、淋巴管和肾脏等多系统受累为特征。患者常以呼吸困难、自发性气胸、乳糜胸等为主要表现，疾病初期症状隐匿，随病情进展可出现肺功能进行性下降，严重时导致呼吸衰竭。部分患者还可伴有肾血管平滑肌脂肪瘤、淋巴结肿大等肺外表现。早期识别和干预对延缓疾病进展、改善生活质量至关重要。

一、常见首发症状

1. 呼吸困难

呼吸困难是淋巴管肌瘤最常见且最早出现的症状之一，多在活动后加重，随病情进展逐渐明显，甚至静息状态下也发生。早期可能仅表现为活动耐力下降，易被忽视。随着肺组织囊性破坏增多，肺功能恶化，呼吸困难成为患者就诊的主要原因。

2. 气胸

自发性气胸是淋巴管肌瘤的典型首发表现，且常反复发作，可为单侧或双侧。据统计，超过一半的患者在病程中会出现气胸，部分患者甚至以气胸为首发症状就诊。气胸发作时常突发胸痛、胸闷、呼吸急促，严重时可危及生命，需紧急处理。

3. 乳糜胸

乳糜胸是指胸腔内积聚乳糜液，是淋巴管肌瘤另一特征性表现，约20%～30%的患者可出现。乳糜胸常与气胸并存或交替发生，导致呼吸困难加重、胸痛、咳嗽等。反复发作可引起营养不良和免疫功能下降。

4. 咳嗽与胸痛

部分患者以慢性咳嗽、胸痛为主要表现，咳嗽多为干咳，无痰或少痰，常与肺囊肿破裂或胸膜受累有关。胸痛可因气胸、乳糜胸或胸膜增厚引起，性质多样，可呈持续性或间歇性。

二、疾病进展与系统受累

1. 肺功能恶化

淋巴管肌瘤患者的肺功能呈进行性下降，早期可无明显异常，随肺囊肿增多、增大，逐渐出现阻塞性或混合性通气功能障碍，表现为残气量增加、弥散功能下降、低氧血症等。晚期可发展为呼吸衰竭，严重影响生活质量和生存期。

2. 肺外表现

淋巴管肌瘤不仅累及肺部，还可侵犯淋巴系统、肾脏、腹膜后等部位，形成多系统病变。

3. 并发症

淋巴管肌瘤的并发症多样且严重，常反复发作，显著影响预后。

淋巴管肌瘤是一种以育龄期女性为主的罕见疾病，呼吸困难、气胸、乳糜胸为其核心表现，疾病隐匿进展，可累及肺、淋巴系统、肾脏等多器官，严重威胁患者健康。早期识别症状、规范管理并发症、适时药物干预或肺移植是改善预后的关键。提高对该病的认识，有助于减少误诊漏诊，为患者争取最佳治疗时机。