睫状体黑色素瘤是成人最常见的眼内恶性肿瘤，占所有葡萄膜黑色素瘤的5%-10%，平均发病年龄为55岁，年发病率约为6-7例/百万人。
睫状体黑色素瘤是一种起源于睫状体色素细胞的恶性肿瘤，属于葡萄膜黑色素瘤的一种亚型，具有潜在转移风险，早期症状隐匿，随着肿瘤增大可能导致视力下降、眼压升高等表现，诊断需结合眼科检查、影像学检查及病理活检，治疗方式包括局部治疗、眼球摘除及全身治疗等。
一、疾病概述
1. 定义与分类
睫状体黑色素瘤是发生于睫状体区域的恶性色素细胞肿瘤，根据细胞形态可分为梭形细胞型、上皮样细胞型及混合型，其中梭形细胞型预后相对较好。肿瘤多呈局限性生长，少数可弥漫浸润。
2. 流行病学特征
该病好发于中老年人群，白种人发病率显著高于其他种族，男女比例接近1:1。与皮肤黑色素瘤不同，其发病与紫外线照射关联性较低，可能与基因突变（如GNAQ、GNA11）相关。
3. 临床表现
早期常无明显症状，随肿瘤进展可出现：
- 视力障碍：视物模糊、视野缺损
- 眼部不适：眼痛、眼红
- 继发性青光眼：眼压升高导致头痛、恶心
- 瞳孔异常：瞳孔变形或移位
表：睫状体黑色素瘤常见症状与肿瘤位置关系
| 症状 | 前部肿瘤 | 后部肿瘤 | 弥漫性肿瘤 |
|---|---|---|---|
| 视力下降 | ++ | +++ | ++++ |
| 眼压升高 | +++ | + | ++++ |
| 瞳孔变形 | ++++ | + | ++ |
| 眼部疼痛 | ++ | + | +++ |
二、诊断方法
1. 眼科检查
- 裂隙灯检查：可见虹膜膨隆、晶状体移位
- 眼底镜检查：观察肿瘤大小、形态及色素分布
- 房角镜检查：评估肿瘤对房角结构的影响
2. 影像学检查
- 超声生物显微镜（UBM）：对前段肿瘤分辨率高，可测量肿瘤厚度
- 磁共振成像（MRI）：显示肿瘤与周围组织关系，鉴别诊断
- 眼底荧光血管造影（FFA）：观察肿瘤血供情况
表：睫状体黑色素瘤主要影像学检查比较
| 检查方法 | 优势 | 局限性 | 适用场景 |
|---|---|---|---|
| UBM | 前段分辨率高，实时动态 | 穿透深度有限 | 小肿瘤、前部肿瘤 |
| MRI | 软组织对比度佳，无辐射 | 费用高，检查时间长 | 大肿瘤、鉴别诊断 |
| FFA | 显示血供特征 | 有创性，需造影剂 | 评估肿瘤活性 |
3. 病理诊断
通过细针穿刺活检或手术切除标本进行病理检查，明确肿瘤类型及恶性程度，是诊断的金标准。
三、治疗方案
1. 局部治疗
适用于中小型肿瘤，旨在保留眼球及视力：
- 激光光凝：适用于小肿瘤，通过热效应破坏肿瘤
- 放射治疗：包括质子束放疗、敷贴器放疗，控制肿瘤生长
- 局部切除术：通过手术切除肿瘤，适用于位置表浅者
2. 眼球摘除
对于大型肿瘤、视力丧失或继发性青光眼者，需行眼球摘除术，必要时联合眶内容物剜除术。
3. 全身治疗
针对转移性或高危患者：
- 靶向治疗：针对特定基因突变（如BRAF、KIT）
- 免疫治疗：PD-1/PD-L1抑制剂等
- 化疗：用于晚期患者，缓解症状
表：睫状体黑色素瘤治疗方式选择依据
| 肿瘤特征 | 推荐治疗 | 预期效果 |
|---|---|---|
| 直径<10mm，厚度<3mm | 激光或放疗 | 90%局部控制率 |
| 直径10-15mm | 放疗或局部切除 | 70%保眼率 |
| 直径>15mm或侵犯巩膜 | 眼球摘除 | 降低转移风险 |
| 已发生转移 | 靶向/免疫治疗 | 延长生存期 |
睫状体黑色素瘤作为一种潜在致命的眼部恶性肿瘤，早期发现和规范治疗至关重要。随着诊断技术的进步和治疗手段的多样化，患者的生活质量和生存率得到显著改善，但仍需长期随访监测转移风险。公众应提高对眼部症状的警惕，定期进行眼科检查，尤其是高危人群更应加强筛查意识。
