正常膀胱容量为400-600ml，巨大膀胱指容量超过1000ml的异常扩张状态。
巨大膀胱的形成涉及神经源性因素、机械性梗阻、先天性异常及慢性代偿性改变等多重病理生理机制，是膀胱功能失代偿的终末表现。
一、神经源性膀胱功能障碍
神经支配异常导致膀胱逼尿肌与括约肌协同失调，是巨大膀胱的主要成因之一。
上运动神经元损伤
常见于脊髓损伤（如胸腰段完全性损伤）、多发性硬化或脑卒中后。骶髓以上损伤导致逼尿肌反射亢进与括约肌痉挛并存，形成高压性膀胱。长期尿潴留使膀胱壁胶原纤维增生，最终发展为低顺应性巨大膀胱。下运动神经元损伤
由骶髓损伤、马尾神经综合征或糖尿病神经病变引起。表现为逼尿肌收缩无力与括约肌松弛不全，导致膀胱排空障碍。膀胱内残余尿量持续增加，引发被动性扩张。
表：神经源性膀胱类型与特征对比
| 类型 | 损伤部位 | 膀胱压力 | 残余尿量 | 膀胱壁改变 |
|---|---|---|---|---|
| 上运动神经元型 | 骶髓以上 | 高压 | 300-800ml | 肥厚→纤维化 |
| 下运动神经元型 | 骶髓及以下 | 低压 | >500ml | 薄壁→扩张 |
| 混合型 | 多节段病变 | 波动 | >1000ml | 局灶性肥厚与扩张并存 |
二、机械性梗阻因素
尿路梗阻导致膀胱出口阻力增加，引发代偿性肥厚与失代偿性扩张。
前列腺增生
50岁以上男性中，良性前列腺增生（BPH） 占梗阻性巨大膀胱的70%。增生的腺体压迫尿道，使排尿阻力进行性升高。膀胱逼尿肌初期出现小梁形成与憩室，最终因肌细胞耗竭发展为无张力巨大膀胱。尿道狭窄
由外伤、感染或医源性损伤（如长期留置尿管）引起。狭窄部位多位于膜部尿道或球部尿道，导致线样尿道。膀胱需持续高压排尿，数年内即可发展为巨大膀胱伴输尿管反流。其他梗阻性病变
包括膀胱颈挛缩、尿道结石及盆腔肿瘤压迫。女性患者中，子宫肌瘤或卵巢囊肿可导致外在性压迫，引发慢性尿潴留。
表：梗阻性巨大膀胱的病理进程
| 阶段 | 膀胱壁厚度 | 顺应性 | 残余尿量 | 并发症风险 |
|---|---|---|---|---|
| 代偿期 | >5mm | 降低 | <100ml | 膀胱炎 |
| 失代偿早期 | 3-5mm | 波动 | 100-400ml | 膀胱憩室 |
| 失代偿晚期 | <3mm | 极高 | >800ml | 肾积水、肾功能衰竭 |
三、先天性及特发性因素
发育异常或特发性膀胱扩张可导致非梗阻性巨大膀胱。
先天性巨膀胱-巨结肠综合征
常染色体隐性遗传病，由RET基因突变引起。表现为膀胱壁肌层发育不良与肠道神经节细胞缺失，新生儿期即出现膀胱容量>200ml（正常为30-50ml）。特发性膀胱扩张
排除神经及梗阻因素后，约15%的巨大膀胱属特发性。可能与膀胱平滑肌细胞凋亡加速或细胞外基质代谢异常有关。此类患者膀胱容量可达2000-3000ml，但逼尿肌收缩功能保留。
四、慢性代偿性改变
长期膀胱过度充盈触发一系列适应性及病理性重塑。
组织学改变
初期表现为逼尿肌细胞肥大与胶原沉积，后期出现肌细胞空泡变性及弹力纤维断裂。膀胱壁从均匀增厚转为薄壁扩张，平滑肌占比从60%降至不足30%。功能损害
膀胱感觉减退使排尿反射阈值升高，残余尿量与膀胱容量同步增长。约40%患者合并膀胱输尿管反流，导致上尿路扩张及肾功能进行性下降。
巨大膀胱是多种病理机制共同作用的终末状态，早期识别神经损伤、尿路梗阻等可逆因素至关重要。对于已形成的巨大膀胱，需通过尿动力学检查明确病因，并采取间歇导尿、膀胱减压或手术重建等综合治疗，以保护肾功能并改善生活质量。
