Reis - Bucklers角膜营养不良主要是由基因相关因素引发，确切病因尚不完全明确，多与转化生长因子β - 诱导基因（TGFBI）产物突变、Bowman层原发性变性有关，也和遗传因素紧密相关

Reis - Bucklers角膜营养不良是一种较为罕见的眼科疾病，其发病原因主要和基因、遗传等因素有关。虽然确切病因还未完全清楚，但大量研究已经找到了一些关键的发病因素，下面我们就来详细了解。

一、基因相关因素

1. 转化生长因子β - 诱导基因（TGFBI）突变

大量研究发现，Reis - Bucklers角膜营养不良与位于5号染色体长臂5q31上的转化生长因子β - 诱导基因（TGFBI，旧名BIGH3）的产物，即角膜上皮素发生错义突变有关。当这个基因的产物发生突变时，会影响角膜上皮和室内层的正常结构和功能，导致局灶性浑浊和变薄，进而引发疾病。

2. 其他可能的突变基因

除了TGFBI基因，还有其他报道的未经组织病理学证实的突变基因，如G623D等。不过这些基因与疾病的具体关联还需要更多研究来证实。

二、Bowman层原发性变性

多数学者认为，Reis - Bucklers角膜营养不良的原发改变在基底层上皮细胞，它们不能维持Bowman膜的完整性，而且会产生与变性反应有关的弯曲纤丝，从而导致Bowman层原发性变性，引发角膜病变和营养不良。

三、遗传因素

Reis - Bucklers角膜营养不良是外显率很强的常染色体显性遗传病。这意味着只要父母中有一方携带致病基因，子女就有很大的概率遗传到该疾病。近亲婚配的家庭中，这种遗传病的发生风险会显著增加。

下面通过表格对比不同因素在Reis - Bucklers角膜营养不良病因中的特点：

Reis - Bucklers角膜营养不良的发病是由多种因素共同作用的结果，其中基因相关因素和遗传因素起着关键作用。了解这些病因，有助于我们更好地认识这种疾病，采取有效的预防和治疗措施。对于有家族遗传史的人群，应重视遗传咨询和产前诊断，以降低疾病的发生风险。