小眼球可能与多种眼部及全身性疾病相关，需结合临床表现综合判断。

一、先天性眼部发育异常

1. 先天性小眼球（Microphthalmia）

   • 特征：出生时眼球体积明显小于正常值（通常＜16mm），常伴随眼眶发育不全。
   • 关联疾病：可单独发生或合并无眼症、眼眶畸形，部分与染色体异常（如唐氏综合征）或遗传综合征（如Goltz综合征）相关。

2. 先天性青光眼

   • 机制：房水排出受阻导致眼压升高，抑制眼球发育。
   • 表现：眼球缩小伴角膜混浊、畏光，需通过药物或手术干预。

二、遗传性疾病与综合征

1. Down综合征（唐氏综合征）

   • 眼部特征：约50%患者存在小眼球，合并内眦赘皮、斜视等。
   • 机制：染色体21三体导致多系统发育异常。

2. Norrie病

   • 特点：X连锁隐性遗传，表现为小眼球、视力丧失及视网膜血管骨瘤。
   • 进展：可能伴随进行性眼球萎缩。

3. Apert综合征

   颅面畸形：眼眶狭窄限制眼球发育，伴随并指/趾、颅缝早闭。

三、感染与炎症

1. TORCH感染

   孕期感染：风疹病毒、巨细胞病毒等可通过胎盘影响眼部发育，导致小眼球伴白内障或脉络膜缺损。

2. 慢性葡萄膜炎

   长期炎症：破坏眼部组织，抑制眼球生长，常见于结节病或Vogt-小柳原田综合征。

四、代谢与内分泌疾病

1. 甲状腺功能减退

   儿童期发病：甲状腺激素缺乏影响全身发育，包括眼球生长迟缓。

2. Wilson病

   铜代谢异常：肝脏受损后铜沉积于角膜（Kayser-Fleischer环），晚期可能合并眼球萎缩。

五、外伤与医源性因素

1. 眼眶骨折

   损伤机制：眼眶容积减少压迫眼球，长期可致继发性小眼球。

2. 放射治疗

   并发症：头颈部肿瘤放疗可能抑制眼组织生长，尤其在儿童期。

六、鉴别诊断要点

：小眼球可能是先天发育缺陷、遗传综合征、感染、代谢异常或外伤等多种因素的结果。确诊需结合影像学（如B超、MRI）、基因检测及临床表现。若发现眼球异常缩小，建议尽早就诊眼科及遗传科，明确病因后制定个体化干预方案。