多发于10-25岁青少年的角膜上皮水疱样病变
滴状角膜是一种以角膜上皮层出现散在或融合的水疱样改变为特征的慢性疾病，常伴随视力下降、畏光及异物感。其病理核心为角膜上皮细胞代谢异常，导致液体蓄积形成囊泡，最终可能引发角膜混浊或溃疡。病因涉及遗传易感性、免疫调节失衡及环境因素，目前尚无根治手段，但通过药物、手术及生活方式干预可有效控制进展。
一、病因与发病机制
遗传因素
约60%-70%患者存在家族史，与NOTCH3基因突变密切相关，该基因调控角膜上皮细胞分化与修复。一级亲属患病者需定期进行角膜检查。免疫异常
局部免疫球蛋白（IgA、IgG）沉积可引发慢性炎症，破坏角膜上皮屏障功能。合并干眼症或结膜炎者病情常加重。环境诱因
长期佩戴隐形眼镜、紫外线暴露及眼部外伤可能诱发或加速病变。统计显示，超过50%进展期患者有明确环境诱因。
二、临床表现与分期
| 分期 | 症状特征 | 体征表现 | 视力影响 |
|---|---|---|---|
| 早期 | 偶发轻度异物感 | 散在小水疱，荧光素染色阳性 | 通常无明显下降 |
| 进展期 | 持续性畏光、流泪 | 水疱融合，伴角膜上皮缺损 | 中度下降（0.3-0.5） |
| 晚期 | 慢性疼痛、溃疡形成 | 角膜混浊、新生血管侵入 | 重度下降（＜0.1） |
三、诊断与鉴别
裂隙灯检查
直接观察水疱分布及角膜层次，典型表现为“鹅卵石样”改变。共聚焦显微镜
可定位病变于上皮基底层，排除深层角膜疾病。实验室检测
排除感染性角膜炎（如病毒、真菌）及自身免疫性疾病。
四、治疗与管理策略
药物治疗
局部免疫抑制剂（如0.1%环孢素眼液）可减少复发率约40%。
高渗盐水（5%）通过脱水缩小水疱体积，短期缓解症状。
手术干预
表层角膜切除术适用于局限性病变，术后视力恢复率达75%。
角膜移植用于晚期广泛混浊者，5年存活率约85%。
生活方式调整
避免紫外线暴露，使用人工泪液维持角膜湿润，禁用含防腐剂滴眼液。
五、预后与预防
早期规范治疗者10年内视力可稳定在0.5以上，但复发率高达30%-50%。定期眼科随访（每3-6个月）及避免诱因是延缓进展的关键。遗传咨询建议高风险家庭进行基因筛查，以降低后代患病概率。
该病虽不可逆，但通过多学科协作管理，多数患者可维持日常生活所需视力，显著提升生存质量。
