小儿视网膜母细胞瘤（RB）是一种婴幼儿期最常见的原发性眼内恶性肿瘤，约60%的病例在1岁前发病，90%发生在3岁前。
该病早期症状隐匿，可能仅表现为瞳孔区发白或斜视，随病情进展可出现视力损害、眼球突出甚至转移。及时识别症状对预后至关重要。
一、常见症状与体征
1.眼部异常表现
- 白瞳症（猫眼反射）：瞳孔区呈现灰白色反光，是最早期且最典型的体征，尤其在暗光下明显。
- 斜视（眼球偏斜）：因肿瘤压迫导致眼球运动受限，可能出现内斜或外斜视。
- 视力下降：婴幼儿可能通过抓眼、拒光等行为间接反映视力受损。
2.眼球结构改变
- 眼球突出（突眼）：肿瘤增大压迫周围组织，导致眼球向前突出，可能伴随眼睑肿胀。
- 瞳孔变形或散大：肿瘤侵犯虹膜，引起瞳孔形状不规则或对光反应迟钝。
3.全身或转移症状
- 眼眶疼痛或头痛：肿瘤侵犯眼眶神经或颅内时出现。
- 远处转移表现：晚期可能通过血液转移至骨骼、中枢神经系统或肝脏，表现为骨痛、呕吐、意识障碍等。
二、症状分期与临床表现对比
| 分期 | 主要表现 | 预后参考 |
|---|---|---|
| 局限性肿瘤 | 单侧或双侧眼内病变，未突破眼球壁，无转移。 | 预后较好，5 年生存率约 95% |
| 局部扩散 | 肿瘤侵犯视神经、眼眶或邻近组织，但未超出眼眶范围。 | 需联合治疗，生存率约 80%-90% |
| 广泛扩散 | 肿瘤穿透巩膜（葡萄膜外生长）或存在眼眶外转移。 | 预后较差，需强化治疗 |
三、诊断与鉴别要点
1.关键检查手段
- 眼科B超/CT/MRI：明确肿瘤大小、位置及是否突破眼球壁。
- 荧光素眼底血管造影：观察肿瘤血供特征。
- 基因检测：RB1基因突变分析，区分遗传型与散发型。
2.需鉴别疾病
- 先天性白内障：瞳孔区发白但无血管增生，超声可见晶状体混浊。
- Coats病：视网膜毛细血管扩张伴脂质渗出，多单眼发病且无家族史。
四、早期预警信号
若婴幼儿出现以下情况，需立即就诊：
- 持续性白瞳症超过48小时（尤其在闪光灯摄影中反复出现）。
- 突然出现的斜视或眼球震颤。
- 无诱因的眼红、流泪或畏光。
：小儿视网膜母细胞瘤的早期症状多样且易被忽视，家长需关注婴幼儿眼部细微变化。及时的眼科检查结合影像学评估是确诊关键，而多学科综合治疗（如激光、化疗、放疗）可显著提高保眼率和生存率。若发现疑似症状，应尽快转诊至专科医院，避免延误诊治窗口期。
