遗传与环境因素共同作用，约7%患者有家族史 。

圆锥角膜的确切病因尚未完全明确，目前认为是在遗传或遗传易感性的基础上，受到多种环境因素刺激，导致角膜胶原结构异常和代谢失衡，最终引发角膜进行性变薄和前凸呈圆锥状 。其发病是多因素共同作用的结果 。

一、遗传因素是重要的发病基础

1. 家族聚集性与遗传易感性：研究表明圆锥角膜可能具有遗传因素，常呈现家族聚集现象，约7%的患者报告有家族病史 。这表明个体可能因遗传而具有对该病的易感性 。
2. 基因突变与胶原蛋白：影响角膜胶原蛋白生成、结构或代谢相关基因的突变，可能使个体更容易患上圆锥角膜 。这种遗传基础导致角膜组织的内在脆弱性。
3. 遗传异质性：圆锥角膜的发生与遗传密切相关，且存在明显的遗传异质性，意味着不同患者可能涉及不同的致病基因或遗传模式 。

二、环境与行为因素是重要的触发或促进条件

1. 机械性刺激：频繁或用力揉眼是被广泛怀疑的重要环境因素之一，可能直接损伤角膜组织，加速其变薄和变形 。
2. 过敏与炎症反应：眼部过敏反应不仅可能引发揉眼行为，其本身产生的炎症介质也可能参与圆锥角膜的发病过程，影响角膜的胶原与胶原酶代谢平衡 。
3. 其他环境暴露：如长期暴露于紫外线照射等环境因素，也可能通过诱发炎症或其他机制参与疾病的发展 。

圆锥角膜的发生是遗传易感性与环境触发因素复杂交互的结果，理解这些病因有助于风险评估和采取预防措施，如控制过敏和避免揉眼，以延缓或阻止疾病进展。