立即就医并由专业团队进行综合评估和治疗
虹膜表面形成灰白色肿瘤结节是一种严重的临床体征,高度提示视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, RB)的可能性,这是一种起源于视网膜核层的恶性肿瘤,多见于5岁以下儿童,具有家族遗传倾向 。此症状的出现意味着肿瘤可能已发展到一定阶段,需要紧急、专业的医疗干预。治疗的核心目标是挽救生命、尽可能保留眼球和视力,并最大限度地减少治疗带来的副作用。治疗方案的选择并非单一,而是需要根据患儿的具体情况,由包括眼科、肿瘤科、放射科等在内的多学科团队进行综合评估后制定个体化的治疗策略。早期发现和及时治疗是决定预后的关键因素 。
(一) 诊断与分期
准确的诊断和分期是制定有效治疗方案的基础。医生会通过一系列检查来确认诊断并评估肿瘤的范围。
- 临床检查:通过裂隙灯检查,可观察到前房内瘤细胞集落形成的假性前房积脓、角膜后沉着物,以及特征性的虹膜表面灰白色肿瘤结节 。散瞳后的眼底检查是关键,可直接观察到视网膜上的黄白色或灰白色隆起肿块 。
- 影像学检查:超声波检查能探测到实性肿块;磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)能清晰显示肿瘤的大小、位置、有无眼外侵犯或颅内转移,是分期的重要依据。
- 临床分期:目前广泛采用国际眼内视网膜母细胞瘤分类(IIRC)或TNM分期系统。分期直接决定了治疗方案的选择,从A期(风险低)到E期(眼球几乎被肿瘤填满或有眼外侵犯)风险逐级增高 。
(二) 主要治疗方法
根据肿瘤的分期、大小、位置、单双侧以及患儿的整体健康状况,可选择以下一种或多种方法联合治疗。
局部治疗:适用于早期、较小的肿瘤(如IIRC A、B期),旨在消除肿瘤并尽可能保留视力。
- 激光光凝:利用激光的热效应破坏肿瘤组织。
- 冷冻疗法:通过低温破坏肿瘤细胞。
- 放射性敷贴:将放射性同位素(如碘-125)制成小片,直接敷贴在眼球壁对应肿瘤的位置进行放疗。
全身及动脉化疗:是目前治疗中晚期视网膜母细胞瘤的主要手段,尤其适用于不适合局部治疗或肿瘤较大的情况。化疗可以缩小肿瘤体积(称为“减容”),为后续的局部治疗创造条件,或控制转移。
- 全身化疗:通过静脉给药,药物随血液循环到达全身,对肿瘤进行打击。
- 经眼动脉灌注化疗(IACT):一种介入治疗方法,将导管直接插入供应眼球的动脉,将高浓度的化疗药物精准注入眼内,提高局部疗效,减少全身副作用 。
眼球摘除术:当肿瘤巨大,已充满眼球(IIRC E期),或已发生眼外侵犯、青光眼,视力无法挽救,且存在生命危险时,为了挽救患儿生命,必须行眼球摘除术 。手术时需确保视神经切断长度足够(通常不短于1厘米),以降低复发风险 。术后可安装义眼以改善外观。
外照射放疗(EBRT):由于可能引起严重的长期副作用,如面部发育畸形、继发性肿瘤等,目前已较少作为首选,通常在其他方法无效或复发时考虑。
以下表格对比了不同分期视网膜母细胞瘤的主要治疗选择:
分期 (IIRC) | 肿瘤特点 | 主要治疗选择 | 治疗目标 |
|---|---|---|---|
A期 | 肿瘤小,远离重要结构 | 激光光凝、冷冻疗法 | 根除肿瘤,最大限度保留视力 |
B期 | 肿瘤较大或位置较关键 | 化疗(全身或动脉)联合激光/冷冻 | 缩小肿瘤后局部治疗,保留眼球和部分视力 |
C期 | 肿瘤伴有局限性种植 | 化疗(全身或动脉)联合局部治疗 | 控制活动性肿瘤和种植,保留眼球 |
D期 | 肿瘤弥漫性种植或玻璃体“雪球”样 | 化疗(全身或动脉)联合局部治疗,可能需要玻璃体腔注药 | 尽可能控制肿瘤,避免眼球摘除 |
E期 | 眼球几乎被肿瘤填满,或有青光眼 | 眼球摘除术 | 挽救生命,防止肿瘤扩散 |
(三) 预后与随访
视网膜母细胞瘤的预后与诊断的早晚、临床分期、治疗是否及时得当密切相关 。如果能在早期发现并接受适当治疗,总体存活率很高,通常超过90% 。诊断延迟、肿瘤分期晚、存在高危病理因素(如视神经侵犯、脉络膜大范围浸润)会显著影响预后 。即使治疗成功,患儿也需要终身定期随访,因为存在肿瘤复发和继发性肿瘤(尤其是接受过放疗者)的风险,同时需要监测对侧眼(如果是单眼发病)是否出现新发肿瘤。治疗后的康复不仅包括身体的恢复,也包括视力康复和心理支持。
虹膜表面形成灰白色肿瘤结节是视网膜母细胞瘤的一个重要警示信号,必须立即寻求专业医疗帮助。现代医学通过精准的分期和个体化的综合治疗方案,已能有效应对这一疾病,显著提高了患儿的生存率和生活质量。关键在于提高公众和基层医生对此症状的认识,做到早发现、早诊断、早治疗。