约10%的患者存在家族遗传倾向，多数病因仍不明确。
昏睡病（如发作性睡病）的病因复杂，涉及遗传、感染、免疫异常、中枢神经损伤及代谢紊乱等多重因素。其核心机制可能与脑内神经递质（如下丘脑分泌素）失衡、炎症反应或脑功能区域受损相关。以下从主要病因类别展开分析：
一、遗传与家族因素
- 遗传易感性
约10%患者有家族史，特定基因（如HLA-DQB1*06:02）可能增加患病风险。遗传因素可能通过影响下丘脑神经元发育或免疫调节功能，导致睡眠调控系统异常。
二、感染与免疫异常
- 直接感染
脑炎、脑膜炎（如病毒或细菌感染）可直接损伤脑组织，引发炎症反应，干扰睡眠-觉醒周期。 - 自身免疫反应
部分病例与免疫系统错误攻击下丘脑分泌素神经元相关，导致其功能丧失，进而引发不可控嗜睡。
三、中枢神经系统疾病
- 结构性损伤
- 脑血管病变：脑出血、脑梗死或高血压脑病可能压迫睡眠调控区域。
- 外伤与肿瘤：颅脑外伤、脑肿瘤或脑脓肿可破坏神经通路，导致异常睡眠模式。
- 癫痫与代谢紊乱
癫痫发作或脑缺氧（如窒息、高山病）可能引发继发性昏睡。
四、代谢与内分泌紊乱
代谢失衡
疾病类型 典型表现 影响机制 低血糖 出汗、心悸、意识模糊 脑细胞能量供应不足 肝性脑病 昏睡、扑翼样震颤 氨代谢异常干扰神经传导 尿毒症 疲劳、注意力下降 毒素蓄积影响中枢神经系统 内分泌疾病
甲状腺功能异常（如甲状腺危象或黏液性水肿）、糖尿病酮症酸中毒等，均可能通过代谢异常诱发昏睡。
五、中毒与物理性损伤
- 药物与毒物
安眠药、酒精、有机磷农药中毒可抑制中枢神经系统，导致深度昏睡。 - 物理性损伤
高温中暑、触电、一氧化碳中毒引发的缺氧或热损伤，直接损害脑功能。
六、其他因素
- 精神与环境刺激
严重压力、精神创伤可能成为诱因，尤其在遗传易感个体中更易触发症状。 - 未知病因
约半数患者无法明确单一病因，需结合多学科诊断排除其他疾病。
昏睡病的病因呈现多维度、多系统的特征，需通过临床表现（如猝倒、睡眠幻觉）、脑脊液检测（分泌素水平）、基因筛查及影像学检查综合判断。早期识别潜在病因（如感染或代谢异常）并针对性干预，可显著改善预后。若出现持续嗜睡、意识障碍等症状，应及时就医排查危及生命的潜在疾病。