约50%的病例与遗传因素相关，20%-30%由环境因素触发，其余病因尚未明确。
全身肌张力障碍是一种由大脑神经回路异常导致的运动障碍性疾病，表现为持续性或间歇性的肌肉不自主收缩，引发扭曲、重复动作或异常姿势。其病因复杂，多为遗传、环境及神经系统异常共同作用的结果。
一、遗传因素
原发性肌张力障碍
- DYT1基因突变（TOR1A基因）是儿童期发病的常见原因，呈常染色体显性遗传，外显率约30%-40%。
- DYT6、DYT11等基因也可导致全身性症状，多伴随言语或吞咽困难。
继发性遗传疾病
威尔逊病（铜代谢异常）或亨廷顿病等神经退行性疾病可能合并肌张力障碍。
表：常见遗传性肌张力障碍类型对比
类型 相关基因 发病年龄 主要症状 DYT1 TOR1A 5-25岁 下肢起始，全身蔓延 DYT6 THAP1 青少年 头颈部优先，言语障碍 DYT11 SGCE 儿童期 快速震颤伴肌张力障碍
二、环境与获得性因素
脑损伤或感染
- 围产期损伤（如缺氧）、脑炎或中风可能破坏基底节功能。
- 药物诱发：长期使用抗精神病药（如氟哌啶醇）可导致迟发性肌张力障碍。
代谢与中毒
肝性脑病或锰中毒干扰神经递质平衡，引发肌肉控制异常。
三、神经系统功能异常
- 基底节病变
基底节与运动调节密切相关，其多巴胺能通路异常可能导致信号传递紊乱。
- 皮质-纹状体-丘脑回路失调
该回路抑制性功能减弱时，可能引发全身肌肉过度收缩。
全身肌张力障碍的病因常需结合基因检测、影像学及病史综合判断。早期干预可改善预后，但部分病例仍需长期管理。研究显示，多学科治疗（如药物、肉毒素注射、脑深部电刺激）能显著提升患者生活质量。