每1-3个月进行放血治疗，持续至少1-3年，可使血清铁蛋白降至50-100µg/L目标范围
遗传性血色病是一种因HFE基因突变导致铁过载的常染色体隐性遗传病，需通过定期放血治疗、饮食调控及并发症管理综合干预，以降低器官损伤风险并改善生活质量。

一、核心治疗方案

1. 放血治疗（静脉切开术）

   • 频率：初始阶段每1-3周放血1次（每次400-500mL），直至血清铁蛋白降至50-100µg/L；维持期每3-12个月重复治疗。

   • 目标：使转铁蛋白饱和度低于50%，血清铁蛋白稳定在目标范围。

2. 药物治疗

   • 适用人群：无法耐受放血治疗或合并严重并发症者。

   • 常用药物：去铁胺（静脉/皮下注射）、地拉罗司（口服），需监测肝肾功能及过敏反应。

3. 基因检测与家族筛查

   HFE基因突变检测（C282Y/H63D）明确诊断，建议直系亲属进行携带者筛查。

二、饮食与生活方式管理

1. 限制铁摄入

   食物类别	建议	风险示例
   高铁食物	限制红肉、动物肝脏每周≤2次	牛肝（含铁18mg/100g）
   强化铁食品	避免铁强化谷物、奶粉	某些早餐麦片（含铁15mg/份）
   植物性铁	适量摄入豆类、深绿色蔬菜	菠菜（含铁2.7mg/100g）

2. 避免促进铁吸收的行为

   • 酒精：抑制肝脏铁代谢，增加肝硬化风险，建议完全戒除。

   • 维生素C：餐前/后2小时内避免补充维生素C或饮用橙汁，因其增加铁吸收率30%-50%。

3. 合理膳食搭配

   • 抑制铁吸收组合：餐后饮用茶/咖啡（单宁酸抑制铁吸收率20%-30%）。

   • 钙与锌：与高铁食物间隔2小时摄入，避免竞争性吸收。

三、并发症监测与干预

1. 器官功能评估

   • 肝脏：每年检测肝酶、肝脏弹性成像（FibroScan），必要时肝活检。

   • 心脏：超声心动图筛查心肌病，若射血分数＜50%启动铁螯合治疗。

   • 内分泌系统：空腹血糖及糖化血红蛋白筛查糖尿病，性激素水平评估性腺功能减退。

2. 关节保护

   非甾体抗炎药（NSAIDs）缓解关节痛，避免长期使用以防胃黏膜损伤。

3. 皮肤护理

   使用防晒霜（SPF≥30）减少皮肤色素沉着，保湿剂改善干燥。

遗传性血色病的预后与早期干预密切相关，规范调理可使多数患者寿命接近正常人群。个体化方案需结合基因型、铁负荷水平及并发症状态动态调整，定期随访是维持长期健康的核心。