0.01%-0.03%
小儿醛固酮过多症是一种罕见的内分泌疾病，特征为肾上腺皮质过度分泌醛固酮，导致水钠潴留、高血压和低钾血症等一系列临床表现，严重影响儿童生长发育和心血管健康。

一、疾病概述

1. 定义与分类
   小儿醛固酮过多症分为原发性和继发性两大类。原发性由肾上腺病变（如腺瘤、增生）直接引起，继发性则因肾素-血管紧张素系统激活（如肾动脉狭窄）间接导致醛固酮分泌增多。

2. 流行病学特点
   该病在儿童中发病率极低，约占所有高血压患儿的0.01%-0.03%，无显著性别差异，但家族性病例提示遗传因素可能参与发病。

3. 病理生理机制
   醛固酮通过作用于肾小管促进钠重吸收和钾排泄，过量分泌会导致：

   • 血容量扩张→高血压
   • 钾离子丢失→低钾血症
   • 氢离子排泄增加→代谢性碱中毒

二、临床表现

1. 核心症状

   症状类型	具体表现	发生率
   心血管系统	高血压（顽固性）、头痛、心悸	>90%
   电解质紊乱	肌无力、周期性瘫痪、多尿、口渴	70%-80%
   生长发育	生长发育迟缓、身材矮小	30%-50%

2. 特殊体征

   • 婴儿期：喂养困难、呕吐、脱水
   • 儿童期：夜尿增多、视力模糊（高血压性视网膜病变）

三、诊断与鉴别

1. 关键检查

   • 实验室检查：血醛固酮升高、肾素活性抑制、低钾血症、代谢性碱中毒
   • 影像学检查：肾上腺CT/MRI（识别腺瘤或增生）、肾动脉造影（排除继发性病因）

2. 鉴别诊断要点

   疾病名称	鉴别特征
   Liddle综合征	醛固酮正常，但肾小管钠通道异常
   先天性肾上腺增生	17α-羟化酶缺乏伴高血压和低钾

四、治疗策略

1. 药物治疗

   • 醛固酮拮抗剂（如螺内酯）：首选，纠正电解质紊乱
   • 钙通道阻滞剂：辅助控制血压

2. 手术治疗

   • 肾上腺腺瘤：腹腔镜肾上腺切除术
   • 双侧肾上腺增生：次全切除术或长期药物治疗

3. 长期管理

   • 定期监测血压、血钾、肾功能
   • 调整生活方式：低钠饮食、避免剧烈运动

小儿醛固酮过多症虽罕见，但早期识别和规范治疗可显著改善预后，需结合临床症状、实验室检查和影像学综合判断，通过药物或手术干预控制病情，保障患儿正常生长发育。