本病大多在10 - 25岁间出现症状，临床表现多样，主要包括神经系统、肝脏、眼部、肾脏等方面的症状。
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，因铜代谢障碍导致铜离子在体内各器官沉积，从而引发一系列症状。以下是对其症状和表现的详细介绍： （一）神经系统症状 - 锥体外系症状：常是首发表现，以细微震颤、言语不清或动作缓慢起病，逐渐加重。典型症状为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，呈现面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽困难。不自主动作中震颤最多见，活动时明显，严重时头部及躯干也会波及，还可能出现扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。 - 精神症状：较为常见，以情感不稳和智能障碍为主。严重者面无表情、口常张开、智力衰退，还可能出现强哭强笑、发呆少语、行为怪异、哭闹冲动、傻笑等表现。 - 其他：少数患者可有腱反射亢进和锥体束征，有的还会出现癫痫样发作。 （二）肝脏症状 - 儿童期：常以肝病为首发症状。部分患儿由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，可引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性，临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡。也有半数患者在5 - 10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。还有少儿期患者会缓慢出现食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化表现，经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状，神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2 - 3月内陷入肝昏迷。 - 成人期：可追索到“肝炎”病史，肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，如脾脏肿大、脾功亢进、腹水、食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。 （三）眼部症状 角膜色素环是本病重要体征，一般于7岁之后可见。角膜边缘可见宽约2 - 3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积。 （四）肾脏症状 因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。 （五）其他症状 部分患者可出现溶血，可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。还有患者会有皮肤色素沉着，表现为皮肤黝黑。
以下是不同年龄段肝豆状核变性常见症状对比：
| 年龄段 | 常见症状 |
|---|---|
| 儿童期 | 急性肝功能衰竭、一过性黄疸、类似肝硬化表现等肝脏症状为主，后期可出现神经症状 |
| 青少年期 | 神经系统症状逐渐明显，如震颤、肌张力障碍等，同时可能伴有肝脏、肾脏等多器官损害 |
| 成人期 | 肝硬化症状及神经精神症状较为突出 |
肝豆状核变性的症状复杂多样，涉及多个系统。不同患者的症状表现和严重程度可能存在差异，且症状可能随着病情进展而变化。早期识别这些症状对于疾病的诊断和治疗至关重要，若出现上述相关症状，应及时就医进行检查和诊断。