约30%的轻度患者无明显症状
小脑畸形的临床表现与畸形严重程度直接相关，主要影响运动协调、语言及神经功能。患者可能出现步态异常、眼球震颤、肌张力异常等症状，部分病例伴随智力发育迟缓或颅面部结构异常。

一、常见症状表现

1. 运动功能障碍

   • 共济失调：典型表现为醉酒样步态（走路摇晃、易跌倒），动作精准性下降（如对指困难）。
   • 肌张力低下：肌肉松弛，肢体活动时阻力减少，可能伴随关节过度伸展。
   • 震颤：意向性震颤（执行动作时出现抖动）或静止性震颤（肢体放松时抖动）。

2. 语言及感知异常

   • 吟诗样语言：语速缓慢、语调抑扬顿挫，类似吟诵诗歌。
   • 眼球震颤：眼球不自主快速摆动，影响视觉追踪能力。
   • 吞咽困难：严重病例可能出现吞咽协调障碍，导致进食呛咳。

二、体征与神经功能异常

三、其他伴随表现

1. 发育迟缓
   • 运动发育滞后：如坐立、行走时间晚于同龄儿童。
   • 精细动作障碍：系鞋带、握笔等动作完成困难。
2. 颅内压增高

   少数病例因脑脊液循环障碍，出现头痛、呕吐等症状。

3. 并发疾病

   可能合并癫痫、先天性心脏病或染色体异常综合征（如唐氏综合征）。

小脑畸形的症状具有高度异质性，早期通过MRI或CT检查明确诊断对干预至关重要。轻度患者可通过康复训练改善生活质量，重度病例需多学科协作管理。关注儿童运动及语言发育里程碑，及时筛查可降低致残风险。