‌小儿肾上腺皮质功能不全的发病率约为1/10万，起病隐匿且易被误诊。‌ 该病是由于肾上腺皮质激素分泌不足导致的全身代谢紊乱，常见于先天性肾上腺发育不良或后天性损伤。患儿症状随年龄和病因差异呈现不同表现，早期识别对改善预后至关重要。

‌一、典型症状表现‌

1. ‌急性肾上腺危象‌：突发面色苍白、四肢冰冷、血压骤降，伴随呕吐、腹泻及意识模糊，需立即抢救。
2. ‌慢性进展症状‌：
   • ‌皮肤黏膜色素沉着‌：尤其关节皱褶处、乳晕等部位明显加深。
   • ‌生长发育迟缓‌：体重不增、身高落后同龄儿童，骨龄延迟。
   • ‌低血糖倾向‌：空腹时出现颤抖、冷汗甚至惊厥。

‌二、内分泌系统异常‌

1. ‌盐皮质激素缺乏‌：表现为反复脱水、低钠血症（血钠＜135mmol/L）和高钾血症。
2. ‌糖皮质激素不足‌：晨起乏力、食欲减退，应激能力显著下降。

‌三、其他系统受累‌

1. ‌消化系统‌：慢性腹痛、便秘与腹泻交替出现。
2. ‌神经系统‌：易激惹或淡漠，注意力不集中。

‌四、特殊类型表现‌

1. ‌先天性肾上腺增生症‌：女婴可能出现外生殖器男性化，男婴则表现为性早熟。
2. ‌继发性病因‌：如长期使用激素后突然停药，可诱发全垂体功能减退。

该病需通过血清皮质醇、ACTH激发试验及影像学检查确诊。‌终身激素替代治疗是主要手段‌，家长需严格遵医嘱调整剂量，并随身携带应急注射用氢化可的松。定期监测电解质和骨密度可有效预防并发症。