真性小眼球是一种罕见的先天性眼部发育异常，表现为眼球前后径明显小于正常值（通常＜20mm），常伴有高度远视、浅前房、窄房角等特征，可能引发青光眼、视网膜脱离等严重并发症。
真性小眼球（Nanophthalmos）是胚胎期眼球发育停滞所致的先天性眼病，属于小眼球畸形的一种特殊类型。其核心病理在于巩膜增厚（可达正常3-4倍）和脉络膜血管异常，导致眼球容积缩小但内部结构相对拥挤。该病多为常染色体显性遗传，与基因如TMEM98、MYRF突变相关，也可散发出现。患者常因视力障碍（屈光不正+10.00D以上）或继发性青光眼就诊，需终身监测并发症。
一、临床特征
解剖学异常
- 眼球尺寸：轴长＜20mm（正常约24mm），角膜直径10-11mm（正常11.5-12mm）。
- 前房结构：前房深度＜2.0mm（正常2.5-3.0mm），房角狭窄甚至关闭。
- 晶状体：体积相对增大，位置前移，加重瞳孔阻滞。
表：真性小眼球与正常眼球解剖参数对比
参数 真性小眼球 正常眼球 临床意义 眼球轴长(mm) 16-20 22-26 直接诊断依据 巩膜厚度(mm) 0.8-1.2 0.3-0.6 增厚导致手术难度增加 前房深度(mm) 1.5-2.0 2.5-3.0 青光眼风险升高 晶状体体积(μL) 180-220 150-180 相对性增大，诱发闭角型青光眼 功能表现
- 视力损害：高度远视（+8.00D至+20.00D）导致弱视，最佳矫正视力常＜0.5。
- 视野缺损：晚期青光眼引起管状视野，视网膜脱离则出现对应区域暗点。
- 色觉异常：约30%患者伴蓝黄色觉障碍，与视网膜发育不良相关。
并发症谱系
- 急性闭角型青光眼：发生率高达50%，因瞳孔阻滞和房角关闭导致眼压骤升（＞40mmHg）。
- 脉络膜渗漏：巩膜增厚阻碍静脉回流，引发浆液性视网膜脱离和睫状体脱离。
- 白内障：晶状体代谢异常，40岁前发病率超70%，呈核性混浊。
二、诊断与鉴别
核心检查手段
- A超生物测量：精确测量眼球轴长，是诊断金标准。
- UBM（超声生物显微镜）：评估房角结构和睫状体形态，预测青光眼风险。
- OCT（光学相干断层扫描）：检测黄斑发育不良和脉络膜增厚（＞400μm）。
鉴别诊断要点
需与以下疾病区分：- 继发性小眼球：由眼外伤或炎症导致，无先天性解剖异常。
- 单纯性小眼球：轴长小但无巩膜增厚或青光眼倾向。
- 先天性青光眼：眼球增大（“牛眼”），与真性小眼球相反。
表：真性小眼球与其他小眼球类疾病鉴别要点
疾病类型 眼球轴长 巩膜厚度 青光眼风险 遗传模式 真性小眼球 ＜20mm 显著增厚 极高 常染色体显性 继发性小眼球 可变 正常或变薄 低 无 单纯性小眼球 ＜20mm 正常 中等 散发或隐性遗传 先天性青光眼 ＞26mm 正常 高（原发性） 多为散发
三、治疗策略
并发症干预
- 青光眼管理：首选激光周边虹膜切开术解除瞳孔阻滞，失败后需滤过手术（但易因巩膜增厚导致瘢痕化）。
- 视网膜脱离：需巩膜扣带术联合玻璃体切割，术中注意避免脉络膜爆发性出血。
- 白内障手术：采用小切口超声乳化，预留更低度数人工晶体（因短眼轴易导致术后远视漂移）。
长期监测与康复
- 眼压监测：每3-6个月一次，尤其40岁后青光眼风险陡增。
- 弱视治疗：儿童期需屈光矫正（眼镜或接触镜）联合遮盖疗法。
- 基因咨询：明确TMEM98等基因突变后，可进行产前诊断。
真性小眼球是一种需要终身管理的复杂眼病，其先天性解剖异常与继发性并发症共同构成临床挑战。早期通过生物测量和影像学检查确诊，并针对青光眼、视网膜脱离等并发症采取个体化治疗，可显著改善患者预后。随着基因诊断技术发展，未来有望实现更精准的风险分层和干预。
