6%～10%
多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌代谢疾病，以雄激素过高、持续无排卵、卵巢多囊改变为核心特征，常伴随胰岛素抵抗和肥胖，可导致月经异常、不孕、多毛、痤疮等症状，远期还可能增加糖尿病、高血压、子宫内膜癌等风险。其病因涉及遗传、代谢、内分泌等多方面因素，治疗需结合生活方式调整、药物干预等综合手段。
一、多囊卵巢综合征的核心病因
1. 遗传与表观遗传因素
- 家族聚集性：具有明显遗传倾向，家族中有糖尿病、肥胖或PCOS病史者发病风险显著升高。
- 基因异质性：相关候选基因涉及胰岛素信号通路、雄激素合成代谢等，如胰岛素受体基因（INSR）、胆固醇侧链裂解酶基因（CYP11A1）等变异可能增加患病风险。
- 跨代传递：母体孕期高雄激素环境或代谢紊乱可能通过表观遗传机制影响子代发病风险。
2. 代谢功能紊乱
- 胰岛素抵抗：约50%～70%患者存在胰岛素抵抗，高胰岛素血症可刺激卵巢分泌过量雄激素，同时抑制肝脏合成性激素结合球蛋白（SHBG），进一步升高游离雄激素水平。
- 肥胖：超重/肥胖（尤其是腹型肥胖）通过加重胰岛素抵抗、促进脂肪组织分泌炎症因子（如TNF-α、IL-6）加剧代谢和内分泌紊乱，非肥胖患者也可能存在内脏脂肪堆积。
- 血脂异常：常表现为甘油三酯升高、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低，增加心血管疾病风险。
3. 内分泌调节异常
- 下丘脑-垂体-卵巢轴（HPO轴）失衡：促黄体生成素（LH）水平升高，刺激卵巢间质细胞分泌雄激素；促卵泡生成素（FSH）相对不足，导致卵泡发育停滞，形成卵巢多囊样改变。
- 肾上腺功能异常：部分患者存在肾上腺源性雄激素分泌过多，与肾上腺皮质P450c17α酶活性亢进有关。
二、多囊卵巢综合征的治疗策略
1. 生活方式调整
- 饮食管理：控制总热量摄入，选择低升糖指数（低GI）食物（如燕麦、糙米、绿叶蔬菜），减少精制糖和饱和脂肪；增加膳食纤维（每日25～30g）和优质蛋白质（如鱼类、豆类）。
- 运动干预：每周进行150分钟中等强度有氧运动（快走、游泳、骑自行车），配合2～3次抗阻训练（如哑铃、瑜伽），可改善胰岛素敏感性和排卵功能。
- 体重控制：超重/肥胖患者减重5%～10% 即可显著改善月经周期、降低雄激素水平，甚至恢复自然排卵。
2. 药物治疗
| 治疗目标 | 常用药物 | 作用机制 | 适用人群 | 注意事项 |
|---|---|---|---|---|
| 调节月经周期 | 炔雌醇环丙孕酮片 | 抑制LH分泌，降低雄激素，保护子宫内膜 | 月经稀发、闭经、多毛/痤疮患者 | 需连续服用，可能出现乳房胀痛、点滴出血 |
| 地屈孕酮片 | 补充孕激素，诱导撤退性出血 | 无避孕需求、单纯月经异常者 | 无降低雄激素作用，需定期服用 | |
| 改善胰岛素抵抗 | 二甲双胍缓释片 | 提高胰岛素敏感性，降低血糖和睾酮水平 | 合并胰岛素抵抗、糖耐量异常者 | 餐中服用可减少胃肠道反应（如腹泻） |
| 吡格列酮二甲双胍复合制剂 | 增强胰岛素作用，调节血脂 | 肥胖合并血脂异常者 | 定期监测肝肾功能 | |
| 促排卵治疗 | 来曲唑片 | 抑制雌激素合成，促进卵泡发育 | 无排卵性不孕患者 | 排卵率高，多胎妊娠风险低于氯米芬 |
| 枸橼酸氯米芬胶囊 | 竞争性结合雌激素受体，刺激FSH分泌 | 轻中度排卵障碍者 | 可能导致子宫内膜变薄，需超声监测 |
3. 手术与辅助生殖技术
- 腹腔镜卵巢打孔术：通过激光或电凝破坏卵巢间质，降低雄激素水平，适用于药物促排卵无效的不孕患者，术后排卵恢复率约50%～70%。
- 辅助生殖技术：体外受精-胚胎移植（IVF-ET） 是难治性不孕患者的最终选择，术前需优化代谢状态（如控制血糖、减重）以提高妊娠成功率。
4. 长期健康管理
- 代谢监测：定期检测血糖、血脂、胰岛素水平，每1～3年进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT），早期发现糖尿病和心血管风险。
- 子宫内膜保护：长期无排卵患者需定期使用孕激素（如每3～6个月服用地屈孕酮10～14天），预防子宫内膜增生或癌变。
多囊卵巢综合征是一种需要终身管理的慢性疾病，其治疗需根据患者年龄、生育需求和代谢状况个体化制定。通过早期干预生活方式、合理用药及定期监测，可有效控制症状、预防远期并发症，改善患者生活质量。患者应树立长期管理意识，在妇科、内分泌科等多学科协作下实现健康目标。
