约50%的先天性小眼球患者伴随视力障碍或失明。
小眼球（Microphthalmia）是一种先天性疾病，表现为眼球体积显著小于正常水平，可能单侧或双侧发生，常伴随其他眼部或全身异常。其症状复杂多样，严重程度与发育缺陷相关，需结合临床检查综合评估。
一、主要症状表现
外观异常
- 眼球明显缩小：患侧眼眶凹陷，眼睑可能无法完全闭合。
- 眼裂狭窄：因眼球发育不足导致眼睑开口较正常窄。
- 伴随畸形：如眼睑缺损、角膜混浊或虹膜异常。
视觉功能受损
- 视力低下：轻者近视或散光，重者仅存光感或无光感。
- 眼球震颤：因视力障碍引发的代偿性眼球快速摆动。
- 斜视风险：肌肉协调异常导致双眼无法对齐。
| 症状类型 | 常见表现 | 发生比例（估算） |
|---|---|---|
| 外观异常 | 眼球缩小、眼睑闭合不全 | 70%-90% |
| 视觉功能障碍 | 视力低下、斜视 | 50%-80% |
| 伴随全身异常 | 颅面畸形、智力发育迟缓 | 20%-40% |
- 全身性关联症状
- 综合征表现：如CHARGE综合征（合并耳聋、心脏缺陷）或眼-耳-脊椎发育异常。
- 神经系统影响：部分患者出现脑部发育异常或癫痫。
二、临床分类与严重程度
单纯性小眼球
仅眼球体积小，无其他结构异常，视力可能部分保留。
复杂性小眼球
合并角膜白斑、晶状体脱位或视网膜脱离，视力预后较差。
极重度小眼球
眼球仅存残迹（临床无光感），常需义眼植入改善外观。
小眼球的症状与治疗需个体化评估，早期干预可改善外观及部分功能。若发现婴幼儿眼球发育异常或视力反应迟钝，应尽早就诊眼科与遗传学专科，排查潜在综合征及制定康复方案。
