共济失调的常见病因包括遗传性疾病、神经系统损伤、中毒或代谢异常、感染或免疫疾病等6大类,其中遗传因素占比约30%。
共济失调是由小脑、脊髓或周围神经功能异常导致的运动协调障碍,其病因复杂多样。以下从不同机制分类阐述:
一、遗传性疾病
- 脊髓小脑性共济失调(SCA):由ATXN1、ATXN2等基因突变引起,表现为常染色体显性遗传的进行性步态不稳、言语不清。
- 弗里德赖希共济失调(FRDA):因FXN基因突变导致铁代谢异常,常伴心肌病和糖尿病。
- 线粒体脑肌病:能量代谢障碍引发共济失调合并肌无力或癫痫。
二、神经系统疾病
- 脑血管病变:小脑梗死或出血急性期可破坏运动协调中枢。
- 肿瘤或占位:小脑胶质瘤、髓母细胞瘤压迫神经结构。
- 退行性疾病:帕金森病晚期或多系统萎缩(MSA)累及小脑通路。
三、中毒或代谢异常
- 酒精或药物:长期酗酒导致小脑萎缩,苯妥英钠等药物可逆性损伤。
- 重金属中毒:铅、汞蓄积损伤神经传导。
- 维生素缺乏:B12或E缺乏引发感觉性共济失调。
四、感染或免疫疾病
- 小脑炎:病毒感染(如水痘、EB病毒)或自身免疫性脑炎。
- 多发性硬化:免疫攻击神经髓鞘影响信号传递。
五、周围神经病变
糖尿病周围神经病变或吉兰-巴雷综合征导致深感觉传导障碍,闭眼时站立不稳。
六、其他原因
甲状腺功能减退、低血糖等代谢紊乱,或特发性小脑萎缩。
共济失调需通过神经系统查体、MRI及基因检测明确病因。早期干预原发病(如戒酒、补充维生素)和康复训练(如平衡功能锻炼)可改善预后。