眼眶淀粉样变性是一种因蛋白代谢障碍导致淀粉样蛋白在眼眶及周围组织异常沉积的罕见疾病，典型症状包括眼睑蜡黄色肿块、上睑下垂、结膜赘生物、眼球突出及活动障碍
眼眶淀粉样变性的症状主要表现为淀粉样蛋白在眼睑、结膜、泪腺及眶内组织沉积引发的一系列眼部异常，部分患者可伴随全身多器官受累。病变早期常出现眼睑皮肤及结膜的特征性改变，随病情进展可累及眼外肌、视神经等结构，导致视力下降、眼球运动受限等功能障碍，严重时可引发自发性出血等并发症。
一、眼部局部症状
1. 眼睑及结膜表现
- 眼睑皮肤病变：上睑或下睑皮肤出现蜡黄色结节或肿块，质地较硬，可导致上睑增厚肥大，进而引起上睑下垂。病变区血管脆性增加，轻微外伤即可引发自发性出血。
- 结膜病变：上下穹窿结膜可见黄色、硬脆的赘生物，表面粗糙易出血，翻开眼睑时可见结膜下组织增厚、质地变硬。
2. 眼眶组织受累症状
- 眼球突出：淀粉样蛋白沉积于眶内软组织，可导致单侧或双侧眼球突出，进展缓慢但持续加重。
- 眼球运动障碍：眼外肌受侵犯后出现眼外肌肥大，表现为眼球向某一方向转动受限，严重时多条眼外肌受累可形成“冻结眼”，即眼球固定无法活动。
- 泪腺肿大：泪腺组织被淀粉样蛋白浸润，可触及眼眶外上方无痛性肿块，质地中等，与周围组织界限不清。
3. 视力及视神经损害
- 视力下降：淀粉样蛋白沉积压迫视神经或侵犯巩膜，导致视力渐进性减退，严重时可引发视神经萎缩。
- 眶内出血：病变区血管破裂可引起眼眶自发性出血，表现为眼球突出突然加重、眶周青紫肿胀，需紧急处理。
二、不同类型淀粉样变性的症状差异
| 类型 | 眼部症状特点 | 全身受累情况 | 典型体征 |
|---|---|---|---|
| 原发性 | 眼睑皮肤蜡黄肿块、结膜赘生物、眼外肌肥大，可累及双侧眼眶 | 常伴随皮肤、心脏、肝脏、肾脏等多器官淀粉样沉积，如心脏受累引发心衰、舌肥大导致吞咽困难 | 上睑下垂、眼球运动障碍、眶内钙化（CT可见） |
| 继发性 | 多局限于结膜或泪腺，眼眶受累罕见，症状较轻 | 继发于慢性炎症（如结核、类风湿关节炎）或浆细胞疾病（如多发性骨髓瘤），原发病表现突出 | 结膜黄色结节、泪腺轻度肿大 |
| 局限性 | 仅累及眼眶及结膜，无眼睑皮肤病变，表现为结膜硬脆赘生物、眼球突出 | 全身检查无淀粉样变性证据，病变孤立存在 | 穹窿结膜增厚、眼外肌轻度增粗 |
三、并发症及伴随症状
1. 眼部并发症
- 眼肌纤维化：长期淀粉样蛋白沉积导致眼外肌纤维化，表现为眼球固定、复视。
- 眶骨压迫性吸收：眶内肿块长期压迫眶壁，可引起骨质变薄，但无骨质破坏。
2. 全身伴随症状（多见于原发性）
- 心脏受累：心肌淀粉样沉积导致心力衰竭、心律失常。
- 肾脏损害：肾小球滤过功能下降，出现蛋白尿、肾功能不全。
- 皮肤及黏膜病变：皮肤紫癜、舌体肥大、吞咽困难等。
眼眶淀粉样变性的症状具有多样性和进行性，早期以眼睑、结膜的特征性改变为主要表现，随病情进展可累及眼眶深部结构及全身多器官。若出现眼睑蜡黄肿块、结膜易出血赘生物或不明原因的眼球突出、运动障碍，应及时就医进行影像学检查及组织活检，以明确诊断并尽早干预，避免视力及全身功能损害。
