青少年期（6-20岁）发病，90%以上病例由ABCA4基因突变引发
Stargardt病是一种遗传性视网膜退行性疾病，以黄斑区进行性萎缩和视网膜黄色斑点沉积为特征，导致中心视力不可逆损伤。患者双眼对称性发展，早期症状隐匿，晚期可能伴随色觉异常和周边视力保留的特殊表现。
一、定义与疾病特征
核心病理机制
- 视网膜色素上皮细胞脂褐质沉积：ABCA4基因突变导致脂类代谢异常，毒性物质累积引发光感受器细胞死亡。
- 黄斑靶向性损伤：病变集中于黄斑区，晚期呈现“金箔样反光”或“地图样萎缩”。
病程阶段对比表
| 阶段 | 临床表现 | 影像特征（FFA/OCT） | 视力影响 |
|------------|-------------------------|----------------------------|------------------|
| 早期 | 中心凹反射消失，色觉轻微异常 | 黄斑区透见荧光，椭圆体带断裂 | 0.6-1.0 |
| 进展期 | 视物变形，中央暗点 | 脉络膜弱荧光，RPE层萎缩 | 0.1-0.5 |
| 晚期 | 保留周边视力，无法阅读 | 脉络膜毛细血管完全萎缩 | <0.1（法定盲标准）|
二、病因与遗传模式
基因突变类型
- ABCA4基因：编码ATP结合盒转运蛋白，突变导致维生素A代谢产物无法清除，形成脂褐质。
- 隐性遗传主导：约95%病例为常染色体隐性遗传，近亲婚配后代发病率提升8-10倍。
环境与行为诱因
- 紫外线暴露：加速视网膜氧化损伤，建议佩戴400nm以上滤光眼镜。
- 维生素A过量：可能加剧脂褐质沉积，需严格控制膳食补充剂摄入。
三、诊断与干预策略
多模态检查组合
- 荧光素血管造影（FFA）：早期显示“牛眼状荧光遮蔽”，晚期呈“脉络膜湮没征”。
- 基因检测：明确ABCA4突变位点，为家系筛查提供依据。
治疗现状与研究方向
- 支持疗法：联合叶黄素、玉米黄质及ω-3脂肪酸延缓病程。
- 干细胞疗法：2024年临床试验显示RPE细胞移植可部分改善视觉功能。
- 基因编辑：CRISPR-Cas9靶向修复ABCA4突变进入Ⅰ期临床阶段。
该病尚无法根治，但早期基因诊断和光防护措施可显著延缓失明进程。患者需定期进行广域眼底成像监测，并参与遗传咨询以阻断致病基因代际传递。针对青少年患者，建议教育机构提供大字教材和电子助视器等适应性辅助工具。