偏身萎缩是一种神经系统退行性疾病，主要表现为身体一侧肌肉逐渐萎缩及功能减退，病程通常持续数年至终身，早期干预可延缓进展。
一、核心症状与体征
1.运动功能异常
- 肌无力与萎缩：患侧肢体近端肌肉（如肩胛带、骨盆带）最先受累，逐渐波及远端，伴随肌肉体积缩小。
- 运动协调障碍：步态不稳、精细动作困难（如书写、系扣子），严重者可能出现关节挛缩。
- 反射异常：腱反射亢进或消失，病理征（如巴宾斯基征）阳性。
2.感觉与自主神经功能障碍
- 感觉减退：患侧痛觉、温度觉减弱，部分患者伴麻木感。
- 皮肤变化：皮温降低、出汗减少，指甲/毛发生长缓慢。
- 自主神经失调：患侧肢体苍白或发绀，静息时血管收缩。
3.心理与认知影响
- 焦虑/抑郁：因外观改变或活动受限引发情绪问题。
- 执行功能下降：少数病例伴随注意力、记忆力轻微衰退。
二、病因与发病机制
1.中枢神经系统损伤
- 脑卒中后遗症：大脑皮层运动区缺血/出血导致对侧萎缩。
- 神经退行性疾病：如多系统萎缩（MSA）、脊髓侧索硬化症（ALS）。
2.周围神经病变
- 遗传性运动感觉神经病（如CMT病）：基因突变导致神经传导异常。
- 慢性压迫性神经损伤：长期颈椎病、肿瘤压迫脊髓前角细胞。
3.其他因素
- 感染或炎症：莱姆病、自身免疫性神经炎。
- 代谢异常：糖尿病、尿毒症引发的神经毒性。
三、诊断与鉴别诊断
1.临床评估
- 病史采集：起病形式（急性/慢性）、伴随症状（头痛、视力改变）。
- 体格检查：肌力分级（0-5级）、深浅反射测试、Romberg试验。
2.辅助检查
| 检查项目 | 适用情况 | 关键发现 |
|---|---|---|
| 神经电生理 | 疑诊周围神经病变 | 肌电图显示失神经支配，传导速度减慢 |
| MRI/CT | 排除脑/脊髓结构性病变 | 可见脑萎缩、脊髓空洞或占位 |
| 血清学检测 | 怀疑代谢或感染性病因 | 抗体滴度升高、血糖/电解质异常 |
3.鉴别疾病
- 肌营养不良症：对称性近端肌无力，CK显著升高。
- 废用性萎缩：由长期制动引起，无神经源性改变。
四、治疗与管理
1.对因治疗
- 控制原发病：如抗病毒治疗莱姆病、调整糖尿病代谢。
- 神经营养药物：维生素B族、依那普利改善神经血供。
2.康复干预
- 物理治疗：电刺激、水中运动维持关节活动度。
- 作业疗法：定制辅具（矫形器、抓握辅助器）提升日常生活能力。
3.心理支持
- 认知行为疗法：缓解焦虑，重建社会参与信心。
- 家庭护理指导：预防压疮、关节挛缩的日常照护技巧。
：偏身萎缩需个体化综合管理，早期明确病因可显著改善预后。跨学科团队协作（神经科、康复科、心理科）是核心策略，患者及家属教育同样关键，以实现功能保留与生活质量提升。