尿黑酸症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要表现为尿液暴露于空气后变黑及皮肤色素沉着。
核心症状与表现
1.尿液颜色异常
- 典型特征：新鲜尿液呈淡黄色或无色，但接触空气后迅速氧化为深褐色或黑色，尤其在碱性环境中更明显。
- 昼夜差异：晨尿颜色较深，随饮水量增加可能减轻。
- 诱发因素：维生素C摄入减少、感染或发热时症状加重。
2.皮肤色素沉着
- 分布特点：好发于摩擦部位（如腋窝、腹股沟）、阳光暴露区域（面部、手背）及黏膜（口腔、生殖器）。
- 病变类型：
- 网状青斑：皮肤呈现蓝灰色网格状条纹。
- 斑片状沉着：边界模糊的棕褐色斑块。
- 结节形成：少数患者出现坚硬的色素性丘疹。
3.并发症与系统影响
- 关节病变：约30%患者出现关节痛或活动受限，与软骨钙化相关。
- 眼部受累：角膜色素沉积导致视力模糊，严重者引发青光眼。
- 心血管风险：长期代谢紊乱可能增加动脉硬化风险。
病因与发病机制
- 基因缺陷：由尿黑酸氧化酶（HGO）基因突变导致，属于常染色体隐性遗传。
- 代谢通路阻断：酪氨酸代谢中间产物尿黑酸无法进一步分解，蓄积并氧化为黑色素前体。
诊断与鉴别诊断
| 检查项目 | 尿黑酸症表现 | 需鉴别的疾病 |
|---|---|---|
| 尿液检测 | 空气氧化后变黑，尿黑酸定性阳性 | 酪氨酸血症、铅中毒 |
| 基因检测 | HGO 基因突变 | 其他遗传性黑尿病 |
| 皮肤活检 | 表皮或真皮层黑色素颗粒沉积 | 黑变病、艾迪生病 |
治疗与管理
1.核心治疗
- 低酪氨酸饮食：严格限制牛奶、坚果、豆类等富含酪氨酸的食物。
- 药物干预：
- 维生素C：促进尿黑酸排泄（每日500-1000mg）。
- 青霉胺：辅助减少色素沉积（需监测肾功能）。
2.对症处理
- 皮肤护理：使用防晒霜、保湿剂减轻光敏感。
- 眼科随访：每年检查角膜和眼压。
- 骨骼监测：定期评估骨密度，预防骨折。
预后与生活质量
早期诊断并严格控制饮食可显著延缓病情进展，多数患者通过规范治疗能维持基本生活能力。未经治疗者可能出现严重皮肤纤维化或器官功能损伤，预期寿命可能缩短5-10年。患者需终身随访，重点关注代谢指标与并发症筛查。
注：本文内容基于当前医学共识整理，具体诊疗请遵医嘱。
