脱髓病变的常见发病年龄为20-50岁。
脱髓是指神经纤维保护层（髓鞘）损伤，其主要原因包括自身免疫反应、遗传缺陷、感染、营养缺乏、毒物暴露及物理损伤等。这些因素干扰髓鞘的形成或破坏其完整性，导致神经信号传导障碍，引发各种神经系统症状如疲劳、虚弱或感觉异常。
一、自身免疫性疾病
自身免疫紊乱是最常见的脱髓诱因，其中免疫系统错误攻击髓鞘成分，造成慢性炎症和髓鞘损失。
多发性硬化症
这是一种中枢神经系统疾病，T细胞介导的自身免疫反应破坏大脑和脊髓的髓鞘。常见症状包括视觉模糊、肌肉痉挛和认知障碍。风险因素涉及遗传易感性和环境触发如低维生素D水平。自身免疫脱髓疾病对比 主要机制 典型症状 患病率(全球) 关键风险因素 多发性硬化症 T细胞攻击髓鞘 视力损失、疲劳 约2-300万患者 女性多于男性、北纬地区 Guillain-Barré综合征 抗体介导神经根炎症 快速肢体麻痹 每年1-2/10万 感染后(如流感或空肠弯曲菌) 视神经脊髓炎 水通道蛋白4抗体损伤 眼部疼痛、严重虚弱 罕见(数千例) 亚洲裔人群、女性 其他免疫相关疾病
如系统性红斑狼疮，其自身抗体可侵袭周围神经髓鞘，导致疼痛和麻木。通常伴随疲劳和关节肿痛。
二、遗传因素
基因突变直接导致髓鞘形成障碍或代谢失调，常表现为遗传性神经病。
Charcot-Marie-Tooth病
这是最常见的遗传性脱髓疾病，源于PMP22基因突变，引起运动和感觉神经髓鞘缺陷。症状始发于青少年期，包括足部畸形和肌肉萎缩。进展缓慢但不可逆。遗传性脱髓疾病对比 相关基因 发病年龄 主要影响 遗传方式 Charcot-Marie-Tooth病1A型 PMP22 儿童至青少年 下肢无力、感觉缺失 常染色体显性 Krabbe病 GALC 婴儿期 视力退化、精神衰退 常染色体隐性 异染性脑白质营养不良 ARSA 儿童期 步态不稳、认知下降 常染色体隐性
三、感染因素
某些病毒或细菌感染可直接或间接引起脱髓，通过炎症反应或毒素释放损害髓鞘。
病毒感染关联
HIV可致AIDS相关神经病，病毒破坏Schwann细胞或引发自身免疫反应；EB病毒则与多发性硬化症风险增加相关，通过激活免疫通路。症状包括感觉异常和步态失衡。细菌和寄生虫感染
如莱姆病(伯氏疏螺旋体)可能诱发神经根炎性脱髓，导致面瘫和肢体无力。热带地区常见。
四、代谢性和营养性原因
代谢失调或营养缺乏干扰髓鞘合成的关键生化过程，引发脱髓。
维生素B12缺乏
导致亚急性联合变性，损害脊髓和脑部髓鞘。症状始于手足麻木和认知衰退，常由饮食不良或吸收障碍引起。其他代谢紊乱
如甲状腺功能亢进或糖尿病，代谢失衡间接促进神经病变；缺铜症可致类似B12缺乏的脱髓。进展通常可逆及时治疗。
五、毒物和药物诱导
外部化学品暴露直接损伤Schwann细胞或干扰代谢，造成获得性脱髓。
药物副作用
如化疗药物(顺铂或紫杉醇)诱发周围神经脱髓，导致疼痛和麻木；免疫抑制剂或重金属暴露也常见。脱髓诱导毒物/药物 暴露途径 典型症状 恢复潜力 常见情境 酒精慢性中毒 过量摄入 平衡障碍、感知异常 部分可逆(戒酒后) 长期酗酒 化疗药物(如顺铂) 治疗给药 手足麻木、反射缺失 有限恢复 癌症治疗 有机溶剂(如甲苯) 职业暴露 虚弱、震颤 可逆(移除暴露) 工业环境 环境毒素
一氧化碳中毒或辐射治疗直接破坏髓鞘结构，引发急性神经功能下降。
六、物理损伤和其他因素
机械性或缺血事件引起局部脱髓，常在特定部位发生。
创伤和缺血
脑部或脊髓外伤可撕裂神经纤维，导致继发性脱髓；中风或缺氧事件引发缺血性损伤，影响髓鞘再生。症状视位置而定，如肢体麻木或运动受限。年龄相关衰退
自然老化伴神经退行性变，增加脱髓风险，但非直接原因。
脱髓的病因多样性源于从自身免疫到环境暴露的广泛途径，影响神经传导效率并加剧症状；及时发现并管理根本原因如营养补充或免疫调节，可部分逆转损害并改善预后。
