巨输尿管症是一种因输尿管末端梗阻或神经肌肉功能异常导致的输尿管显著扩张疾病，发病率为1:5000-1:12000，多见于儿童，男性略多于女性。

巨输尿管症的根本原因在于输尿管膀胱连接处的结构或功能异常，使得尿液排出受阻，进而引发输尿管进行性扩张和肾功能损害。这种疾病可分为原发性和继发性两大类，前者多与先天性发育缺陷有关，后者则常由其他疾病或手术并发症引起。

一、原发性巨输尿管症

原发性巨输尿管症主要由胚胎发育异常导致，表现为输尿管末端功能性梗阻，但无机械性狭窄。

1. 病理机制
   输尿管末端肌层发育不良或神经节细胞缺失，导致蠕动功能障碍。尿液无法正常排入膀胱，逐渐积聚使输尿管扩张。典型病理特征包括黏膜下段输尿管纵肌缺乏和环肌肥厚。

2. 临床分型
   根据梗阻程度和肾功能影响，可分为三型：

   分型	输尿管扩张程度	肾功能影响	典型症状
   轻度	直径<1.5cm	无明显损害	偶发腰痛
   中度	直径1.5-3cm	轻度下降	反复尿路感染
   重度	直径>3cm	显著受损	肾积水、高血压

3. 诊断方法
   超声检查为首选，可显示输尿管扩张和肾积水。静脉肾盂造影（IVU） 能动态观察尿液排泄延迟，而排尿性膀胱尿道造影（VCUG） 用于排除膀胱输尿管反流。

二、继发性巨输尿管症

继发性巨输尿管症由后天因素引起，常见于尿路梗阻或神经源性膀胱。

1. 常见病因

   • 结石或肿瘤：输尿管结石或盆腔肿瘤压迫管腔。
   • 手术并发症：如根治性子宫切除术损伤输尿管神经支配。
   • 炎症性疾病：结核性输尿管炎导致管壁纤维化。

2. 病理生理特点
   与原发性不同，继发性常伴随机械性梗阻或膀胱高压。长期梗阻可引发输尿管代偿性肥厚，最终发展为不可逆扩张。

3. 治疗策略对比

   治疗方式	适用情况	优点	缺点
   药物治疗	早期炎症性梗阻	无创	效果有限
   内镜手术	结石或良性狭窄	微创	复发率较高
   输尿管再植术	严重神经损伤	根治性强	创伤较大

三、特殊类型与并发症

1. 先天性巨输尿管-膀胱连接部梗阻
   此类型多在胎儿期通过产前超声发现，特征为输尿管末端瓣膜样结构。若不及时干预，新生儿期即可出现肾功能衰竭。

2. 常见并发症

   • 尿路感染：因尿液滞留，大肠杆菌感染率高达70%。
   • 肾结石：尿液淤积导致结晶沉积，发生率约30%。
   • 高血压：肾缺血激活肾素-血管紧张素系统。

巨输尿管症的诊疗需结合病因分型和肾功能评估，早期干预可显著改善预后。随着微创手术技术的发展，腹腔镜输尿管成形术已成为主流治疗方式，术后输尿管功能恢复率超过85%。对于儿童患者，定期监测尿动力学参数至关重要，以预防长期肾功能损害。