极为罕见，多为先天性，治疗首选手术完整切除。
眼眶畸胎瘤是一种极为罕见的先天性良性肿瘤，主要由胚胎期的多能细胞异常分化和增殖形成，这些细胞能分化出源自外胚层、中胚层和内胚层的多种成熟组织 。该病通常在出生时或新生儿期即被发现，主要表现为单侧、快速进展的眼球突出，常伴有眼睑变薄或伸长、眼眶扩大以及视力丧失，严重时可导致眼球萎缩 。诊断主要依靠影像学检查（如超声、CT、MRI）结合临床表现，最终确诊依赖于病理学检查。手术切除是主要的治疗手段，目标是尽可能完整地切除肿瘤，以降低复发风险，并根据情况尽力保护或恢复眼部功能，预后通常良好。
一、 病因与发病机制
眼眶畸胎瘤的根本原因在于胚胎发育早期，本应参与形成特定器官的多能干细胞或生殖细胞发生异常，未能正常迁移或分化，而在眼眶区域滞留并异常增殖 。这些细胞具有多向分化潜能，能够形成来源于三个胚层的不同组织，从而构成包含多种成熟或未成熟组织的复杂肿瘤。
胚胎起源：普遍认为，眼眶畸胎瘤属于先天性肿瘤，其根源在于胚胎期（通常是妊娠早期）的发育紊乱 。具体机制尚不完全清楚，可能与多能细胞在迁移过程中的错误定位有关。
细胞来源：主流观点认为，肿瘤起源于具有多向分化能力的干细胞或原始生殖细胞。这些细胞本应发育成特定组织，但在异常情况下，开始无序分化，形成包含多种组织类型的肿瘤性病变 。
- 组织构成：这是畸胎瘤的标志性特征。病理学检查可发现肿瘤内包含源自三个胚层的成熟组织。例如：
- 外胚层：皮肤、复层鳞状上皮、毛发、皮脂腺、汗腺、神经组织等。
- 中胚层：脂肪组织、平滑肌、横纹肌、骨、软骨、纤维组织、血管等。
- 内胚层：呼吸道上皮、消化道上皮等。
二、 诊断与临床表现
准确诊断眼眶畸胎瘤需要结合患者的临床表现和多种影像学检查结果。
临床表现：最突出的症状是单侧眼球突出，且进展迅速，常在出生后不久即被发现 。伴随症状包括眼睑肿胀、变形或变薄，眼球移位（如向鼻上方移位），以及因肿瘤压迫视神经或眼球导致的视力下降甚至视力丧失和眼球萎缩 。部分病例可能伴有眼球运动障碍。
影像学诊断：影像学检查对于定位、定性和术前评估至关重要。
- 超声：可初步发现眼眶内的占位性病变，显示为囊实性混合回声。
- 计算机断层扫描（CT）：能清晰显示眼眶骨性结构的改变（如眼眶扩大），并能发现肿瘤内的钙化斑和骨化，这是重要的诊断线索 。CT可显示混杂的软组织和脂肪密度 。
- 磁共振成像（MRI）：对软组织分辨率更高，能更清晰地显示肿瘤的囊实性成分、范围以及与周围重要结构（如视神经、眼外肌）的关系 。不同组织在MRI上呈现不同的信号特征。
以下是不同影像学检查在诊断眼眶畸胎瘤中的对比：
检查方法
主要优势
主要局限性
关键诊断特征
超声
无创、便捷、可动态观察
深部结构显示不清，受眼眶骨壁影响
发现囊实性占位，囊内透光
CT
骨结构显示极佳，能清晰发现钙化和骨化
有辐射，软组织对比度不如MRI
显示混杂密度肿块，眶腔扩大，钙化斑
MRI
软组织分辨率最高，多平面成像，无辐射
检查时间长，费用较高，对钙化不敏感
清晰显示囊实性成分，评估肿瘤范围及与周围组织关系
病理学确诊：最终确诊必须依靠手术切除后对肿瘤组织进行的病理学检查。显微镜下观察到包含三个胚层来源的成熟组织是诊断的金标准 。
三、 治疗方法与预后
眼眶畸胎瘤的治疗以手术为核心，目标是彻底切除肿瘤，保护或恢复眼部功能，并预防复发。
手术治疗：手术完整切除是首选且最主要的治疗方式 。由于肿瘤多位于眶深部且可能与重要结构粘连，手术通常需要在显微外科技术下进行，以精细操作，最大限度地保护周围组织和功能 。对于复杂或巨大的肿瘤，可能需要多学科联合手术，包括眼科、神经外科等专家协作 。手术入路的选择取决于肿瘤的位置和大小。在肿瘤巨大、眼球已严重受压萎缩且无法保留视力的情况下，可能需要行肿瘤及眼球摘除术，但会尽量保留眼睑和结膜以利于后续的外观修复 。
其他治疗：对于良性的眼眶畸胎瘤，手术切除后通常无需放疗或化疗。放疗对畸胎瘤效果有限 。治疗的主要挑战在于恶性畸胎瘤（罕见），可能需要更广泛的切除（如眶内容剜除术）并结合辅助治疗。
预后与随访：眼眶畸胎瘤多为良性，如果能早期诊断并完整切除肿瘤，预后通常良好，复发率较低 。如果切除不完全，残留的异源性细胞有导致复发的风险 。术后规律随访至关重要，需要通过临床检查和影像学手段定期监测，以便早期发现任何复发迹象 。最终的视觉预后很大程度上取决于肿瘤的大小、位置以及对眼球和视神经造成的压迫程度，早期干预有助于改善视力结局 。
眼眶畸胎瘤是一种源于胚胎期的罕见先天性肿瘤，其特点是包含多胚层组织。虽然眼球突出是其典型表现，但确诊需结合影像学和病理学。手术完整切除是治愈的关键，术后密切随访对于监测复发、保障长期预后良好至关重要。