建议每6-12个月进行一次系统性眼科检查
卵黄状黄斑营养不良（Best病）的诊断需结合临床症状、影像学检查及基因检测，核心在于早期识别黄斑区特征性病变并评估进展。通过多模态眼科检查可明确视网膜结构异常，同时排除其他黄斑疾病，为制定干预方案提供依据。
一、基础检查流程
视力与屈光状态评估
测量裸眼视力及矫正视力，记录屈光度数变化。
表格：不同病程阶段视力变化特征
| 病程阶段 | 平均视力范围 | 常见主诉 |
|---|---|---|
| 早期 | 0.5-1.0 | 视物变形 |
| 中期 | 0.3-0.5 | 中心暗点 |
| 晚期 | <0.3 | 阅读困难 |
裂隙灯显微镜检查
观察晶状体混浊情况，排除白内障等干扰因素。
关键发现：黄斑区卵黄样病变（直径0.5-2.0mm，呈黄色囊样结构）。
眼底彩色照相
捕捉黄斑区病变形态，典型表现为“蛋黄样”渗出物。
分期标准：
Ⅰ期：卵黄样囊泡（1-2mm）
Ⅱ期：囊泡破裂伴色素紊乱
Ⅲ期：萎缩性瘢痕形成
二、进阶影像学检查
光学相干断层扫描（OCT）
显示视网膜外层结构异常，典型表现为椭圆形高反射囊样病变。
表格：OCT特征与病程关联
| 病程阶段 | OCT表现 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 早期 | 外层视网膜囊样扩张 | 活动性病变 |
| 中期 | 视网膜色素上皮层脱离 | 进展风险 |
| 晚期 | 视网膜外层萎缩伴脉络膜新生血管 | 不可逆损伤 |
荧光素血管造影（FFA）
早期呈现“靶心样”强荧光，晚期出现渗漏。
适用场景：鉴别脉络膜新生血管（CNV）等并发症。
多光谱成像与自发荧光
检测脂褐素沉积，显示黄斑区“轮辐状”高自发荧光。
优势：无创评估代谢异常区域。
三、基因与功能评估
BEST1基因检测
确认常染色体显性遗传突变（如c.335G>A），阳性率约85%。
适用人群：有家族史且临床表现不典型者。
微视野检查
定位黄斑中心凹功能受损范围，量化暗点面积。
数据参考：晚期患者中心凹敏感度下降≥20dB。
电生理检查（ERG/EOG）
EOG的Arden比值<1.5提示视网膜色素上皮功能障碍。
通过系统化检查可精准分期并监测病变活动性，建议首次确诊后每6个月复查OCT与FFA，稳定后延长至每年一次。基因检测可指导家族遗传咨询，而功能评估为康复方案提供依据。早期干预（如抗VEGF治疗CNV）可延缓视力恶化，但需严格遵循个体化指征。