好发于新生儿、儿童及成人三个年龄段
全身黏液性水肿是一种由甲状腺功能减退引起的全身性代谢障碍疾病，以皮肤及皮下组织黏液蛋白沉积、非凹陷性水肿及多系统功能异常为特征。其本质是甲状腺激素分泌不足导致细胞间液黏蛋白异常堆积，进而引发水肿和器官功能损害。
一、病因与发病机制
核心病因
- 原发性甲状腺功能减退：自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）、甲状腺手术或放射性碘治疗后甲状腺破坏。
- 继发性甲状腺功能减退：下丘脑-垂体病变导致促甲状腺激素（TSH）分泌不足。
- 先天性缺陷：甲状腺发育不全或激素合成障碍（如呆小病）。
病理机制
- 代谢异常：甲状腺激素缺乏导致基础代谢率降低，水钠潴留，黏蛋白在真皮层及皮下组织沉积。
- 组织损伤：黏蛋白吸水性强，引起皮肤增厚、弹性下降，形成蜡样外观。
二、临床表现与分型
分型及症状
类型 高发人群 典型症状 呆小病 新生儿 智力低下、发育迟缓、眼距宽、鼻梁塌陷、皮肤蜡黄、非凹陷性水肿 幼年型 儿童/青少年 生长迟缓、反应迟钝、畏寒、食欲减退、黏液水肿局限于面部和四肢 成人型 成年人 皮肤干燥增厚、毛发稀疏、声音嘶哑、心率减慢、便秘、记忆力减退 特征性体征
- 皮肤改变：苍白或蜡黄色，触感冰凉，表面有鳞屑。
- 特殊面容：眼睑水肿、唇厚舌大，称为“黏液水肿面容”。
三、诊断与治疗
诊断流程
- 实验室检查：血清TSH升高、游离T4降低（甲状腺功能减退的金标准）。
- 影像学：甲状腺超声评估结构异常，MRI排查垂体病变。
治疗方案
治疗方式 适用人群 作用机制 注意事项 甲状腺素替代 所有患者 补充左旋甲状腺素，恢复代谢平衡 需定期监测TSH，避免过量引发甲亢 对症支持 严重水肿或并发症 利尿剂缓解水肿，营养支持改善代谢 需结合病因治疗 新生儿筛查 出生72小时内 早期发现先天性甲减，预防智力损伤 地方性缺碘地区需加强筛查
四、预防与管理
预防措施
- 碘营养干预：缺碘地区推广碘盐，孕妇及儿童保证充足碘摄入。
- 遗传咨询：家族性甲状腺疾病患者孕前进行基因检测。
长期管理
- 定期随访：每3-6个月复查甲状腺功能，调整药物剂量。
- 生活方式：保暖防寒、高纤维饮食预防便秘，避免剧烈运动加重心脏负担。
全身黏液性水肿的预后与早期诊断密切相关，及时甲状腺激素替代治疗可显著改善症状并防止并发症。公众需警惕不明原因的畏寒、水肿、疲劳等信号，及早就医排查甲状腺功能异常。
