单眼发病，可导致进行性视力下降，最终可能致盲，尤其在未控制的继发性青光眼情况下。
虹膜角膜内皮综合征（ICE综合征）是一种罕见的、通常单眼发病的进行性眼部疾病，其核心在于角膜内皮细胞的异常增生和迁移，这些异常细胞会覆盖在角膜后部、前房角以及虹膜表面，引发一系列连锁反应，包括角膜水肿、虹膜结构破坏（如萎缩、孔洞形成）、广泛的周边虹膜前粘连导致房角关闭，最终引起难以控制的继发性青光眼，对视力构成严重威胁 。
（一）对角膜的影响
- 角膜内皮功能障碍：角膜内皮细胞负责维持角膜的脱水状态，保证其透明性。在虹膜角膜内皮综合征中，这些细胞发生异常，数量减少且功能受损，无法有效泵出角膜基质内的水分 。
- 角膜水肿与混浊：由于内皮泵功能衰竭，水分积聚在角膜基质中，导致角膜水肿。早期可能仅在角膜后部出现细小的“哈欠”样改变，随着病情进展，整个角膜会变得混浊、增厚，严重影响光线进入眼内，造成视力模糊、视物有光晕等 。
- 角膜内皮细胞计数：通过特殊仪器检查，可发现患眼的角膜内皮细胞密度显著低于正常值，且细胞形态不规则，这直接反映了内皮功能的损害程度 。
（二）对虹膜及瞳孔的影响
- 进行性虹膜萎缩：异常的角膜内皮细胞迁移至虹膜表面并增殖，会破坏虹膜基质，导致其发生进行性萎缩。这可能表现为虹膜变薄、出现孔洞（虹膜洞）、色素层暴露等 。
- 瞳孔变形与移位：由于虹膜组织不均匀萎缩以及与角膜发生周边虹膜前粘连，原本圆形的瞳孔会发生变形（如拉长、不规则）和向粘连方向移位。
- 虹膜异色：部分类型的虹膜角膜内皮综合征（如Cogan-Reese综合征）可能伴有虹膜表面出现结节或弥漫性色素沉着，导致患眼虹膜颜色与健眼不同。
（三）对房角及眼压的影响（继发性青光眼）
这是虹膜角膜内皮综合征最严重、最需要关注的并发症，是导致视力丧失的主要原因。
- 房角关闭机制：异常的角膜内皮细胞在前房角区域增殖，形成膜状物，将虹膜根部向前拉，造成广泛的周边虹膜前粘连，物理性地阻塞了房水流出的主要通道（小梁网），导致房角进行性关闭 。
- 眼压升高：房角关闭阻碍了房水的正常引流，导致眼内压（眼压）持续或波动性升高，形成继发性青光眼 。长期高眼压会损害视神经，造成不可逆的视野缺损和视力下降 。
- 治疗挑战：这种青光眼通常对药物治疗反应不佳，且滤过性手术（如小梁切除术）后因异常细胞增殖导致滤过道瘢痕化，失败率较高 。常需采用更复杂的手术方式，如联合抗代谢药物的复合式小梁切除术或植入青光眼引流阀（如Ahmed阀）来控制眼压 。
（四）综合征分型与临床特点对比
虹膜角膜内皮综合征根据临床表现的侧重点不同，可分为三个亚型，它们代表同一疾病谱的不同表现。
特征/分型 | 原发性进行性虹膜萎缩 | Cogan-Reese综合征 | Chandler综合征 |
|---|---|---|---|
主要特征 | 显著的虹膜萎缩、孔洞、瞳孔移位 | 虹膜表面出现结节或弥漫性色素沉着（似“痣”） | 严重的角膜水肿，虹膜改变相对较轻 |
角膜内皮异常 | 存在，但角膜水肿可能不突出 | 存在 | 非常显著，是主要表现 |
虹膜改变 | 萎缩是核心，可有孔洞 | 色素性结节或弥漫性增厚是核心 | 萎缩和周边虹膜前粘连存在，但不如其他两型明显 |
青光眼发生率 | 高（因房角关闭） | 高（因房角关闭） | 相对较低，但仍可能发生 |
角膜影响程度 | 中等 | 中等 | 最严重 |
该病多见于中青年女性，通常单眼发病，无明显遗传倾向 。虽然无法根治，但通过定期监测眼压、使用药物或手术控制继发性青光眼、以及在角膜严重失代偿时考虑角膜移植，可以在很大程度上延缓病情进展，保护残余视力 。患者需要终身随访，以应对这一慢性进行性疾病的挑战。