占眼睑恶性肿瘤的 85%-95%，是眼睑最常见的恶性肿瘤类型。
眼睑基底细胞癌起源于眼睑皮肤的基底细胞层，其发生与多种因素导致的细胞异常增殖密切相关。正常情况下，基底细胞有序分裂分化以维持皮肤屏障功能，当受到紫外线照射、遗传突变、免疫功能下降等因素影响时，基底细胞的生长调控机制失衡，出现不受控制的增殖，逐渐形成具有侵袭性的肿瘤组织，且多呈局部浸润生长，极少发生远处转移。
一、发病相关因素
- 核心危险因素 —— 紫外线照射：长期暴露于日光中的紫外线 B（UVB） 是最主要诱因，紫外线可直接损伤基底细胞的DNA，导致基因突变（如 TP53 基因、PTCH1 基因），破坏细胞正常增殖周期，引发异常增殖。户外工作者、长期未做好防晒（如未戴遮阳帽、未涂防晒霜）的人群发病风险显著升高。
- 年龄与性别因素：发病高峰集中在60-70 岁中老年人群，随年龄增长，皮肤修复能力减弱，基因突变累积概率增加；男性发病率略高于女性，可能与男性户外活动暴露时间更长有关。
- 遗传与基础疾病因素：部分患者存在遗传易感性，如家族中存在皮肤癌病史者风险升高；患有免疫缺陷疾病（如艾滋病）或因器官移植长期服用免疫抑制剂的人群，免疫系统无法有效清除异常细胞，发病风险增加。
- 其他诱发因素：长期接触无机砷（如某些污染水源、工业化学物质）、既往眼部区域接受过电离辐射治疗（如头颈部肿瘤放疗史），或存在慢性皮肤溃疡、瘢痕组织长期刺激等情况，也可能诱发基底细胞癌变。
二、肿瘤生物学特性
- 生长模式与侵袭特点：肿瘤多呈局部浸润性生长，无明显包膜，早期局限于表皮层，随病情进展可向真皮层、皮下组织侵犯，严重时可累及眼睑睑板、泪腺、眼眶骨壁甚至鼻旁窦，但远处转移（如肺、肝转移）发生率极低（＜0.1%）。
- 病理分型与特征：根据肿瘤细胞形态和生长方式，主要分为 4 种类型，各类型的病理特征与临床表现存在明显差异，具体如下表所示：
| 病理分型 | 病理特征 | 临床典型表现 | 侵袭性程度 |
|---|---|---|---|
| 结节溃疡型 | 肿瘤细胞呈巢状排列，中央可见坏死，周边绕以纤维组织 | 初起为珍珠样半透明结节，表面伴毛细血管扩张，后期中央破溃形成溃疡，边缘内卷 | 中等 |
| 色素型 | 肿瘤细胞巢内含有大量黑色素颗粒，易被误认为色素痣 | 外观与结节溃疡型相似，但结节或溃疡表面伴灰黑色、蓝黑色色素沉着 | 中等 |
| 硬斑病样型 | 肿瘤细胞呈条索状弥漫分布，周围大量纤维组织增生 | 表现为扁平状灰白色硬性斑块，边界模糊，无明显结节或溃疡，易侵犯深层组织 | 高 |
| 表浅型 | 肿瘤细胞沿表皮基底层呈片状生长，局限于真皮浅层 | 多表现为红斑鳞屑样斑块，边缘呈珍珠样隆起，可反复出现结痂、愈合 | 低 |
- 细胞分子机制：目前研究证实，眼睑基底细胞癌的发生与Hedgehog 信号通路异常激活密切相关。正常情况下，该通路调控细胞生长与分化，当 PTCH1 基因（通路抑制基因）发生突变失活，或 SMO 基因（通路激活基因）发生突变激活时，通路持续异常激活，导致基底细胞不受控制增殖，最终形成肿瘤。
三、临床诊断关键要点
- 临床检查评估：
- 眼部专科检查：通过肉眼观察病变位置（以上睑外侧、下睑内侧多见）、大小、形态、颜色及表面情况，结合裂隙灯显微镜观察病变细节（如毛细血管扩张、色素分布、溃疡深度），初步判断病变性质。
- 影像学检查：对于疑似侵犯深层组织的患者，需进行眼眶 CT或MRI 检查，明确肿瘤是否侵犯眼眶脂肪、眼外肌、眶壁等结构，评估病变范围；眼部超声检查可辅助判断肿瘤的深度和血流情况。
- 确诊金标准 —— 病理检查：所有疑似病例均需通过组织病理活检确诊，常用方法为 “切除活检”（完整切除小病灶）或 “穿刺活检”（取部分组织），通过显微镜观察细胞形态（如基底样细胞巢、核分裂象、黑色素颗粒等），明确病理分型，为后续治疗方案制定提供依据。
- 鉴别诊断要点：需与眼睑良性病变（如色素痣、皮脂腺囊肿、老年疣）、其他恶性肿瘤（如鳞状细胞癌、恶性黑色素瘤）鉴别，其中病理检查是区分良恶性、明确肿瘤类型的唯一可靠方法。
眼睑基底细胞癌的发生是多因素、多阶段共同作用的结果，核心机制是基底细胞在外界刺激与内在基因缺陷共同影响下，出现生长调控失衡，最终形成局部浸润性肿瘤。虽然其具有一定侵袭性，但早期发现并通过规范治疗（如手术切除、放疗、冷冻治疗等），5 年治愈率可达 95% 以上，因此了解疾病相关因素与特性，有助于实现早期预防、早期诊断与规范治疗，最大程度降低疾病对眼部功能和外观的影响。