60岁
红细胞增多症视网膜病变是因血液中红细胞异常增多导致血液粘稠度增高，引发视网膜血管病变和缺血缺氧性改变的原发或继发性疾病。原发性病例中位发病年龄为60岁，年发病率约1.9/10万，男性占比显著高于女性 。
红细胞增多症视网膜病变的发生与血液流变学改变密切相关。当红细胞计数超过8×10¹²/L、血红蛋白超过125%时，血液粘稠度可达正常值5-8倍，导致视网膜血管扩张迂曲、血流淤滞甚至血栓形成。这种病理状态通过以下机制损害视网膜：微循环障碍引发缺血缺氧、血管内皮损伤促进渗出出血、高血粘度加重组织水肿 。
一、病因与病理机制
- 1.血液流变学改变红细胞数量异常增多导致血液粘稠度显著升高视网膜血管因血液淤滞呈现暗紫色迂曲扩张动静脉交叉处可见串珠样改变及管径粗细不均
- 2.血管损伤机制损伤类型病理表现临床影响机械性损伤血管壁长期受高剪切力血流冲击血管扩张、渗漏内皮功能异常前列腺素E1等血管活性物质失衡血管通透性增加血栓形成血小板异常活化导致静脉阻塞视网膜出血、缺血
- 3.全身性疾病关联原发性：骨髓造血功能亢进（JAK2V617F基因突变）继发性：慢性缺氧（高原病/肺心病）、肿瘤（肾母细胞瘤）、血液浓缩
二、临床表现
- 视力下降、视物模糊（78.5%病例出现）
- 眼前黑影飘动（飞蚊症）、闪光幻觉
- 视野缺损、复视（一过性黑蒙）
- 皮肤黏膜发绀（唇、舌、结膜显著）
- 头痛、头晕、手足麻木
- 脾脏肿大（充血性脾大）
1.眼部症状
眼底特征性改变
| 病变类型 | 发生率 | 典型表现 |
|---|---|---|
| 视网膜血管改变 | 78.5% | 静脉迂曲呈紫葡萄色，动静脉比例可达2:6 |
| 视盘改变 | 3.2%-11.6% | 充血水肿，生理凹陷模糊 |
| 视网膜出血 | 9% | 点状/片状出血，偶见玻璃体积血 |
3.全身表现
三、诊断与治疗
- 血常规：男性RBC≥6.5×10¹²/L，Hb≥180g/L，Hct≥0.54
- 眼底检查：视网膜血管扩张迂曲+发绀
- 基因检测：JAK2 V617F突变（原发性）
- 早期治疗者视力预后良好
- 合并颅内压增高（需警惕小脑血管母细胞瘤）
- 反复出血可导致不可逆视力损害
1.诊断标准
治疗方案对比
| 治疗方式 | 适用情况 | 具体措施 |
|---|---|---|
| 血液稀释 | 原发性/继发性 | 静脉放血（每次200-400ml）、羟基脲 |
| 抗凝治疗 | 血栓风险 | 低分子肝素、阿司匹林 |
| 眼科干预 | 出血/渗出 | 视网膜光凝术（出血稳定后）、玻璃体切除术 |
3.预后因素
红细胞增多症视网膜病变的防治核心在于控制原发病。通过定期监测血常规、眼底检查，结合放血疗法或靶向治疗，可有效延缓视网膜病变进展。患者需避免高脂饮食、保持适度运动，并警惕突发视力下降等警示症状。