30%-40%的无晶状体眼病例与先天性因素相关，其余60%-70%则由后天性原因导致
无晶状体眼指眼球内缺乏正常晶状体的病理状态，其成因可分为先天性发育异常与后天性损伤两大类。先天性病例多与遗传或胚胎期环境干扰有关，而后天性病例常由外伤、疾病或医源性操作引发。晶状体缺失会导致屈光功能丧失、视力发育受阻，需通过人工晶体植入或矫正镜片改善视觉功能。
一、先天性原因
遗传因素
基因突变：PAX6、CRYAA等基因异常可直接干扰晶状体胚胎发育，导致先天性晶状体缺如。
染色体疾病：如唐氏综合征（21-三体）患者中约5%伴随晶状体发育不全。
胚胎发育异常
母体感染：妊娠期风疹、巨细胞病毒感染可破坏晶状体胚基，造成不可逆缺失。
代谢紊乱：半乳糖血症等遗传代谢病影响晶状体细胞分化，导致先天性无晶状体。
综合征关联
同源异型基因缺陷：如Aniridia（无虹膜症）常合并晶状体缺失，发病率高达70%。
二、后天性原因
外伤性因素
机械性损伤：眼球穿通伤可直接破坏晶状体结构，占外伤性无晶状体眼的85%以上。
辐射暴露：眼部接受高剂量放射治疗（如≥20Gy）可能导致晶状体蛋白变性溶解。
疾病继发
白内障进展：未及时治疗的先天性白内障成熟后晶状体被吸收，形成无晶状体眼。
炎症破坏：葡萄膜炎或眼内炎引发的免疫反应可加速晶状体组织降解。
医源性因素
手术摘除：白内障超声乳化术中意外导致晶状体脱位，发生率约0.5%-2%。
药物影响：长期使用皮质类固醇可能诱发晶状体溶解，需警惕剂量与疗程关联性。
无晶状体眼病因分类对比表
| 病因类型 | 发病率占比 | 相关疾病/因素 | 典型特征 |
|---|---|---|---|
| 先天性遗传 | 15%-20% | Aniridia、半乳糖血症 | 双侧对称性缺失，伴虹膜缺损 |
| 先天性感染 | 10%-15% | 风疹综合征、巨细胞病毒 | 单/双侧，合并视网膜脉络膜炎 |
| 外伤性 | 25%-35% | 机械损伤、辐射 | 单侧为主，伴角膜或视网膜损伤 |
| 疾病继发 | 20%-30% | 白内障、葡萄膜炎 | 渐进性发展，多伴炎症反应 |
| 医源性 | 5%-10% | 手术并发症、药物 | 与操作或用药时间密切相关 |
晶状体缺失的病理机制涉及遗传调控失衡、环境损伤及医源性干预等多维度因素，其临床表现与预后高度依赖病因类型及干预时机。早期诊断通过超声生物显微镜（UBM）或光学相干断层扫描（OCT）可明确晶状体状态，而个性化治疗方案（如人工晶体度数计算、抗炎管理）对改善视觉质量至关重要。
