卵黄状黄斑营养不良（Best病）主要由BEST1基因突变引起，发病率约为1/10,000，通常在儿童或青少年期发病。
这是一种遗传性视网膜疾病，因黄斑区脂褐质沉积导致视力逐渐受损，典型表现为眼底卵黄样病变。患者早期可能无症状，随病情进展出现中心视力下降、视物变形或色觉异常，但周边视力通常保留。
一、病因与遗传机制
基因突变
- BEST1基因（位于11q12.3）编码bestrophin-1蛋白，该蛋白在视网膜色素上皮细胞中调控氯离子通道功能。突变导致脂褐质代谢异常，引发黄斑变性。
- 遗传模式：常染色体显性遗传，约90%患者有家族史，但10%为新生突变。
病理生理
- 视网膜色素上皮（RPE）功能障碍：bestrophin-1蛋白异常影响RPE的离子平衡和吞噬功能，导致脂褐质堆积。
- 分期特征：
分期 临床表现 影像学特征 1期 无症状，眼底正常 正常或轻微RPE改变 2期 卵黄样病变（“煎蛋样”黄斑） OCT显示视网膜下高反射物质 3期 卵黄破裂，视力下降 荧光造影可见“假性低荧光”
二、临床表现与诊断
症状进展
- 早期：多数患者无症状，或仅轻度视力模糊。
- 晚期：中心暗点、阅读困难，但极少致盲。
诊断方法
- 眼底检查：黄斑区卵黄样病变（2期典型）。
- OCT：显示视网膜外层断裂或沉积物。
- 基因检测：确诊需检测BEST1突变。
三、治疗与管理
现状与局限
- 无特效治疗，现有手段仅延缓进展（如抗氧化剂、激光等效果有限）。
- 研究进展：基因疗法（如AAV载体递送正常BEST1基因）处于临床试验阶段。
日常干预
- 定期随访：每6-12个月检查眼底和OCT。
- 低视力辅助：使用放大镜或电子助视器改善生活质量。
目前，卵黄状黄斑营养不良的预后差异较大，部分患者稳定数十年，少数进展至严重视力丧失。基因诊断和家族筛查是关键，未来靶向治疗有望改变疾病管理格局。
