无法根治，但通过综合管理可延长寿命至接近正常人群
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，目前尚无根治方法，但通过多学科协作的个体化治疗方案，可有效控制症状并降低致命性并发症风险。早期诊断与终身动态监测是延缓疾病进展的核心策略，结合药物、手术及生活方式干预，多数患者预期寿命可显著提升。
一、诊断与监测
心血管系统评估
定期进行超声心动图检查以监测主动脉根部直径变化，若扩张速度＞5mm/年需启动强化治疗。MRI或CT血管成像可辅助评估其他血管病变。
表格1：心血管监测频率与干预阈值监测项目 低风险患者 高风险患者 干预阈值（主动脉根部直径） 超声心动图 每2年1次 每6-12个月1次 ≥45mm（成人） MRI/CT血管成像 每3-5年1次 每1-2年1次 ≥50mm或增长＞10mm/年 骨骼系统管理
通过X线或三维重建评估脊柱侧弯及胸廓畸形，严重者需手术矫正。定期骨密度检测以预防骨折风险。眼部并发症防控
每年眼科检查晶状体脱位及视网膜病变，激光治疗或人工晶体植入可降低失明概率。
二、治疗策略
药物治疗
β受体阻滞剂（如美托洛尔）通过降低心率与血压减少主动脉壁应力，为一线用药。血管紧张素Ⅱ受体抑制剂（如氯沙坦）适用于β受体阻滞剂不耐受者。
表格2：核心药物对比药物类别 适应症 常用药物 作用机制 注意事项 β受体阻滞剂 主动脉扩张＞40mm 美托洛尔、普萘洛尔 抑制交感神经活性 监测心率与血压 血管紧张素Ⅱ受体抑制剂 合并高血压或β受体阻滞剂不耐受 氯沙坦、缬沙坦 阻断血管紧张素Ⅱ受体 避免妊娠期使用 手术治疗
主动脉根部置换术是预防主动脉夹层的关键手段，适用于直径≥45mm（女性）或≥50mm（男性）且药物控制无效者。胸廓畸形矫正术可改善心肺功能。
表格3：手术干预标准手术类型 适应症（主动脉根部直径） 术式选择 风险等级 主动脉根部置换术 ≥45mm（女性）/≥50mm（男性） Bentall或David术 中-高 胸廓畸形矫正术 脊柱侧弯＞40°或胸骨凹陷压迫心肺 钢板/椎弓根螺钉固定 中 生活方式干预
避免剧烈运动（如举重、篮球），推荐游泳或散步。戒烟及控制血压可降低血管破裂风险。遗传咨询与家庭成员筛查至关重要。
三、长期预后
通过系统性管理，无症状患者预期寿命可达70岁以上，但合并严重心血管病变者需密切随访。未来基因治疗（如CRISPR-Cas9靶向修复）可能为根治提供新方向，但目前仍处于研究阶段。
马凡氏综合征的治疗需贯穿“早诊-干预-随访”全周期，结合精准药物、手术及行为调整，可最大限度减少并发症。患者应建立个性化管理档案，并与心血管、骨科及遗传科医生保持长期协作。
