胰腺功能不足主要由慢性胰腺炎、囊性纤维化、胰腺切除术后及自身免疫性胰腺炎等疾病引起,全球患病率约为0.1%-0.5%。
胰腺功能不足是指胰腺无法分泌足够的消化酶和激素,导致营养吸收障碍和代谢紊乱,其病因复杂多样,涉及遗传、环境、疾病及医源性因素等多方面。
(一)疾病相关因素
慢性胰腺炎
长期炎症导致胰腺组织纤维化,破坏腺泡细胞和导管系统,使酶分泌减少。酒精滥用(占70%-80%病例)和胆道疾病是主要诱因。囊性纤维化
常染色体隐性遗传病,CFTR基因突变导致黏液阻塞胰管,引发胰腺外分泌功能不全,90%患者最终发展为胰腺功能不足。胰腺肿瘤
胰腺癌或壶腹周围肿瘤压迫或浸润胰腺组织,直接影响酶合成与分泌。
(二)医源性因素
胰腺切除术
手术切除部分或全部胰腺组织,直接减少酶分泌量。切除范围与功能不足程度呈正相关。胃旁路手术
减肥手术可能改变食物与消化酶混合路径,间接影响胰腺功能。
(三)遗传与发育异常
Shwachman-Diamond综合征
罕见遗传病,SBDS基因突变导致胰腺发育不全,外分泌功能显著下降。胰腺发育不全
胚胎期胰腺发育异常,如环状胰腺或背胰缺失,导致先天性功能不足。
(四)其他因素
自身免疫性胰腺炎
免疫系统攻击胰腺组织,IgG4相关性疾病是典型代表。营养不良
长期蛋白质-能量营养不良可能抑制胰腺酶合成,尤其在儿童中更为明显。
表:胰腺功能不足主要病因对比
| 病因类型 | 代表疾病 | 发病机制 | 常见人群 |
|---|---|---|---|
| 炎症性疾病 | 慢性胰腺炎 | 组织纤维化、腺泡细胞破坏 | 长期饮酒者 |
| 遗传性疾病 | 囊性纤维化 | CFTR基因突变、胰管阻塞 | 欧洲裔人群 |
| 医源性因素 | 胰腺切除术 | 胰腺组织直接减少 | 胰腺癌患者 |
| 发育异常 | Shwachman-Diamond综合征 | 胰腺发育不全 | 婴幼儿 |
胰腺功能不足的病因涉及多系统相互作用,早期识别潜在疾病并针对性干预是改善预后的关键,尤其需关注遗传背景和生活方式对胰腺健康的长期影响。